Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNM1

dynamin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.11
Współrzędne
Chromosom 9: 128 203 379–128 255 244 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 51,9 kb
Białko
864 aminokwasów
Poprzednie symbole
DNM
Transkrypt MANE Select
ENST00000372923.8NM_004408.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu DNM1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie DNM1. DNM1 i 33 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 127 729 312 do 128 729 311.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbTTC16: 127 716 074–127 731 590, nić dodatniejTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, nić ujemnejTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, nić ujemnejSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, nić dodatniejCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, nić dodatniejFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, nić ujemnejENGAK1: 127 866 435–127 878 558, nić ujemnejAK1: 127 867 850–127 906 022, nić ujemnejST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, nić ujemnejST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, nić ujemnejST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, nić ujemnejPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, nić ujemnejDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, nić ujemnejEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, nić ujemnejNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, nić dodatniejSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, nić ujemnejPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, nić dodatniejLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, nić dodatniejBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, nić ujemnejCIZ1DNM1: 128 203 379–128 255 244, nić dodatniejDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, nić ujemnejGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, nić dodatniejSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, nić ujemnejTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, nić dodatniejCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, nić dodatniejSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, nić dodatniejURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, nić dodatniejCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, nić dodatniejODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, nić dodatniejGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, nić dodatniejSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, nić ujemnejDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, nić dodatniejSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, nić dodatniejPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, nić ujemnejZDHHC12Schemat DNM1: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 128 203 379–128 203 631, 253 zasadEkson 2: 128 218 231–128 218 304, 74 zasadEkson 3: 128 218 582–128 218 731, 150 zasadEkson 4: 128 219 049–128 219 252, 204 zasadEkson 5: 128 219 988–128 220 086, 99 zasadEkson 6: 128 220 181–128 220 341, 161 zasadEkson 7: 128 222 197–128 222 339, 143 zasadEkson 8: 128 222 461–128 222 596, 136 zasadEkson 9: 128 222 793–128 222 860, 68 zasadEkson 10: 128 224 251–128 224 389, 139 zasadEkson 11: 128 234 021–128 234 107, 87 zasadEkson 12: 128 239 445–128 239 515, 71 zasadEkson 13: 128 239 728–128 239 779, 52 zasadEkson 14: 128 239 985–128 239 996, 12 zasadEkson 15: 128 242 232–128 242 345, 114 zasadEkson 16: 128 246 394–128 246 503, 110 zasadEkson 17: 128 247 375–128 247 486, 112 zasadEkson 18: 128 247 924–128 247 935, 12 zasadEkson 19: 128 248 583–128 248 753, 171 zasadEkson 20: 128 250 115–128 250 356, 242 zasadEkson 21: 128 250 725–128 250 940, 216 zasadEkson 22: 128 254 654–128 255 244, 591 zasad15101520225′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,2 kb z 51,9 kb genu; 2595 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje DNM1

    48

    pozycje w DNM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51,9 kb genu DNM1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DNM1: dynamin 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnm1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DNM1: dynamin 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnm1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test