AtlasGen
ATP13A2
ATPase cation transporting 13A2
- HGNC 30213↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000159363↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23400↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.13
- Współrzędne
- Chromosom 1: 16 985 958–17 011 928 (GRCh38)
- Eksony
- 29 eksonów na odcinku 26 kb
- Białko
- 1180 aminokwasów
- Znany również jako
- HSA9947, CLN12
- Poprzednie symbole
- PARK9
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000326735.13NM_022089.4
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp13a2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ATP13A2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)
- Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu
Grupa chorób obejmująca PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferrytynopatię (FTL) i aceruloplazminemię (CP), dziedziczonych zazwyczaj w sposób autosomalny recesywny.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Leczenie objawowe dystonii i zespołu parkinsonowskiego, chelatowanie żelaza w przypadku aceruloplazminemii oraz badania nosicielstwa u krewnych w postaciach recesywnych.
Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza
- Zespół Kufora-RakebaAutosomalne recesywne
Zespół Kufora-Rakeba (KRS) to rzadka dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, charakteryzująca się parkinsonizmem młodzieńczym, zwyrodnieniem piramidowym (dystonią), porażeniem nadjądrowym oraz upośledzeniem funkcji poznawczych.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Choroba Parkinsona
Postępujące zwyrodnieniowe schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się utratą neuronów wytwarzających dopaminę w istocie czarnej oraz obecnością ciał Lewy'ego w istocie czarnej i sinawym jądrze (locus coeruleus). Objawy obejmują drżenie, najbardziej nasilone w spoczynku, sztywność mięśni, spowolnienie ruchów dowolnych, skłonność do cofania się oraz maskowatą mimikę twarzy.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Badania inhibitorów kinazy LRRK2, terapia redukcji substratu w wariantach GBA, terapie ukierunkowane na α-synukleinę, leki dopaminergiczne, lewodopa
Szersze grupy
Dziedziczna paraplegia spastyczna
- Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)
Jeden z 66 powiązanych z nim genów
Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.
- 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu ATP13A2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4 kb z 26 kb genu; 3543 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ATP13A2
79
pozycje w genie ATP13A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 26 kb genu ATP13A2, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- PLA2G6phospholipase A2 group VIWspólnych schorzeń: 2
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Wspólne schorzenie: 1
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseWspólne schorzenie: 1
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Wspólne schorzenie: 1
- AMFRautocrine motility factor receptorWspólne schorzenie: 1
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Wspólne schorzenie: 1
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Wspólne schorzenie: 1
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Wspólne schorzenie: 1
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Wspólne schorzenie: 1
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Wspólne schorzenie: 1
- ATL1atlastin GTPase 1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ATP13A2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP13A2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Falls
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
Pokaż jeszcze 68 cech
- Slow movements
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Lou Gehrig's disease
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Peripheral axonal neuropathy
- Progressive cerebellar ataxia
- Progressive gait ataxia
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of mental function
- Arm dystonia
- Balance impairment
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Confusion
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to walk
- Diffuse cerebral atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Hallucinations
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Jerking
- Lethargy
- Loss of articulate speech
- Oculogyric crisis
- Palmomental reflex
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Sensory axonal neuropathy
- Short attention span
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Aggressive behavior
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Brisk knee jerk
- Chorea
- Clonus
- Decreased sensation in extremities
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Head titubation
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lingual dystonia
- Oromandibular dystonia
- Resting tremor
- Stooped posture
- Toe walking
- Upper motor neuron dysfunction
- Depression
- Postural tremor
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Akinesia
- Partial paralysis of legs
- Psychotic episodes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: axonal abnormality
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spastic paraplegia
Pokaż jeszcze 15 cech
- Uncontrollable movement in upper arms
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Progressive spastic quadriplegia
- Spastic diplegia
- Spastic tetraplegia
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Generalized muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Expressionless face
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small head
- Difficulty opening the eyelids
- Eyelid spasm
- Retrocollis
- Involuntary facial quivering
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ATP13A2: ATPase cation transporting 13A2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp13a2
Dante Labs. Gen ATP13A2: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp13a2
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni