Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SYNE1

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q25.2
Współrzędne
Chromosom 6: 152 121 687–152 637 362 (GRCh38)
Eksony
146 eksonów na odcinku 515,7 kb
Białko
8797 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
Poprzednie symbole
C6orf98
Transkrypt MANE Select
ENST00000367255.10NM_182961.4
Typ locus
gene with protein product

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SYNE1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie SYNE1. SYNE1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 151 606 011 do 153 153 038.Chromosom 66q25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 MbCCDC170: 151 493 754–151 621 193, nić dodatniejCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, nić dodatniejESR1SYNE1: 152 121 687–152 637 362, nić ujemnejSYNE1MYCT1: 152 697 889–152 724 585, nić dodatniejMYCT1VIP: 152 746 498–152 760 674, nić dodatniejVIPFBXO5: 152 970 519–152 983 599, nić ujemnejFBXO5MTRF1L: 152 987 362–153 002 802, nić ujemnejMTRF1LRGS17: 153 004 449–153 131 306, nić ujemnejRGS17Schemat SYNE1: 146 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 146: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 143: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 142: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 141: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 140: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 138: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 137: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 136: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 134: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 133: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 130: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 129: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 128: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 127: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 126: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 125: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 123: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 120: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 119: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 118: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 117: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 115: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 111: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 110: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 109: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 108: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 107: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 106: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 105: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 104: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 101: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 99: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 98: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 96: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 95: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 94: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 93: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 92: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 91: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 88: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 86: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 84: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 83: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 82: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 81: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 80: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 79: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 78: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 77: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 75: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 73: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 72: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 70: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 67: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 65: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 64: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 63: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 60: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 58: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 52: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 146: 152 121 687–152 122 676, 990 zasadEkson 145: 152 130 720–152 130 778, 59 zasadEkson 144: 152 132 122–152 132 214, 93 zasadEkson 143: 152 133 276–152 133 488, 213 zasadEkson 142: 152 135 104–152 135 232, 129 zasadEkson 141: 152 136 618–152 136 818, 201 zasadEkson 140: 152 139 950–152 140 161, 212 zasadEkson 139: 152 141 203–152 141 329, 127 zasadEkson 138: 152 143 623–152 143 765, 143 zasadEkson 137: 152 148 045–152 148 378, 334 zasadEkson 136: 152 149 477–152 149 668, 192 zasadEkson 135: 152 151 553–152 151 690, 138 zasadEkson 134: 152 151 959–152 152 141, 183 zasadEkson 133: 152 154 892–152 155 042, 151 zasadEkson 132: 152 155 910–152 156 097, 188 zasadEkson 131: 152 164 163–152 164 325, 163 zasadEkson 130: 152 176 394–152 176 560, 167 zasadEkson 129: 152 180 136–152 180 294, 159 zasadEkson 128: 152 189 252–152 189 407, 156 zasadEkson 127: 152 201 824–152 201 949, 126 zasadEkson 126: 152 206 168–152 206 362, 195 zasadEkson 125: 152 207 972–152 208 206, 235 zasadEkson 124: 152 211 494–152 211 588, 95 zasadEkson 123: 152 213 612–152 213 759, 148 zasadEkson 122: 152 214 906–152 215 060, 155 zasadEkson 121: 152 218 257–152 218 403, 147 zasadEkson 120: 152 219 003–152 219 185, 183 zasadEkson 119: 152 220 842–152 221 046, 205 zasadEkson 118: 152 221 426–152 221 559, 134 zasadEkson 117: 152 224 494–152 224 664, 171 zasadEkson 116: 152 225 721–152 225 876, 156 zasadEkson 115: 152 230 547–152 230 702, 156 zasadEkson 114: 152 231 391–152 231 567, 177 zasadEkson 113: 152 232 116–152 232 265, 150 zasadEkson 112: 152 233 781–152 233 963, 183 zasadEkson 111: 152 234 668–152 234 800, 133 zasadEkson 110: 152 236 107–152 236 303, 197 zasadEkson 109: 152 236 817–152 236 948, 132 zasadEkson 108: 152 239 533–152 239 706, 174 zasadEkson 107: 152 242 240–152 242 440, 201 zasadEkson 106: 152 244 537–152 244 656, 120 zasadEkson 105: 152 249 161–152 249 262, 102 zasadEkson 104: 152 254 880–152 255 089, 210 zasadEkson 103: 152 255 591–152 255 746, 156 zasadEkson 102: 152 256 634–152 256 765, 132 zasadEkson 101: 152 262 032–152 262 188, 157 zasadEkson 100: 152 268 056–152 268 165, 110 zasadEkson 99: 152 269 155–152 269 286, 132 zasadEkson 98: 152 278 089–152 278 280, 192 zasadEkson 97: 152 281 807–152 281 980, 174 zasadEkson 96: 152 283 978–152 284 172, 195 zasadEkson 95: 152 293 588–152 293 749, 162 zasadEkson 94: 152 293 960–152 294 127, 168 zasadEkson 93: 152 300 641–152 300 781, 141 zasadEkson 92: 152 301 869–152 302 063, 195 zasadEkson 91: 152 308 489–152 308 632, 144 zasadEkson 90: 152 309 835–152 310 017, 183 zasadEkson 89: 152 310 396–152 310 518, 123 zasadEkson 88: 152 310 688–152 310 873, 186 zasadEkson 87: 152 316 849–152 316 986, 138 zasadEkson 86: 152 318 081–152 318 263, 183 zasadEkson 85: 152 318 863–152 319 015, 153 zasadEkson 84: 152 321 238–152 321 390, 153 zasadEkson 83: 152 321 721–152 321 886, 166 zasadEkson 82: 152 323 478–152 323 737, 260 zasadEkson 81: 152 325 084–152 325 302, 219 zasadEkson 80: 152 325 958–152 326 102, 145 zasadEkson 79: 152 326 296–152 326 633, 338 zasadEkson 78: 152 329 730–152 331 890, 2161 zasadEkson 77: 152 334 008–152 334 273, 266 zasadEkson 76: 152 336 841–152 337 017, 177 zasadEkson 75: 152 339 241–152 339 366, 126 zasadEkson 74: 152 344 081–152 344 227, 147 zasadEkson 73: 152 347 059–152 347 235, 177 zasadEkson 72: 152 350 168–152 350 335, 168 zasadEkson 71: 152 350 618–152 350 770, 153 zasadEkson 70: 152 352 027–152 352 353, 327 zasadEkson 69: 152 353 263–152 353 433, 171 zasadEkson 68: 152 353 589–152 353 744, 156 zasadEkson 67: 152 354 659–152 354 976, 318 zasadEkson 66: 152 358 373–152 358 537, 165 zasadEkson 65: 152 359 315–152 359 458, 144 zasadEkson 64: 152 362 170–152 362 323, 154 zasadEkson 63: 152 364 847–152 365 019, 173 zasadEkson 62: 152 367 218–152 367 382, 165 zasadEkson 61: 152 368 972–152 369 127, 156 zasadEkson 60: 152 369 471–152 369 614, 144 zasadEkson 59: 152 373 037–152 373 219, 183 zasadEkson 58: 152 376 381–152 376 558, 178 zasadEkson 57: 152 376 776–152 376 912, 137 zasadEkson 56: 152 381 006–152 381 362, 357 zasadEkson 55: 152 385 674–152 385 838, 165 zasadEkson 54: 152 387 072–152 387 381, 310 zasadEkson 53: 152 390 280–152 390 452, 173 zasadEkson 52: 152 391 277–152 391 568, 292 zasadEkson 51: 152 395 516–152 395 671, 156 zasadEkson 50: 152 396 775–152 396 980, 206 zasadEkson 49: 152 398 619–152 398 731, 113 zasadEkson 48: 152 399 616–152 399 823, 208 zasadEkson 47: 152 401 138–152 401 341, 204 zasadEkson 46: 152 404 213–152 404 314, 102 zasadEkson 45: 152 407 014–152 407 196, 183 zasadEkson 44: 152 409 068–152 409 226, 159 zasadEkson 43: 152 409 559–152 409 709, 151 zasadEkson 42: 152 413 352–152 413 531, 180 zasadEkson 41: 152 416 387–152 417 015, 629 zasadEkson 40: 152 419 569–152 419 722, 154 zasadEkson 39: 152 425 381–152 425 547, 167 zasadEkson 38: 152 427 693–152 427 816, 124 zasadEkson 37: 152 428 205–152 428 392, 188 zasadEkson 36: 152 430 112–152 430 210, 99 zasadEkson 35: 152 430 482–152 430 709, 228 zasadEkson 34: 152 433 795–152 433 945, 151 zasadEkson 33: 152 435 941–152 436 101, 161 zasadEkson 32: 152 441 130–152 441 270, 141 zasadEkson 31: 152 442 075–152 442 245, 171 zasadEkson 30: 152 444 411–152 444 578, 168 zasadEkson 29: 152 447 458–152 447 622, 165 zasadEkson 28: 152 449 533–152 449 641, 109 zasadEkson 27: 152 450 625–152 450 833, 209 zasadEkson 26: 152 451 047–152 451 205, 159 zasadEkson 25: 152 453 586–152 453 720, 135 zasadEkson 24: 152 455 426–152 455 590, 165 zasadEkson 23: 152 455 886–152 456 044, 159 zasadEkson 22: 152 458 757–152 458 930, 174 zasadEkson 21: 152 461 597–152 461 740, 144 zasadEkson 20: 152 462 738–152 462 890, 153 zasadEkson 19: 152 463 353–152 463 517, 165 zasadEkson 18: 152 465 258–152 465 460, 203 zasadEkson 17: 152 465 982–152 466 078, 97 zasadEkson 16: 152 471 597–152 471 765, 169 zasadEkson 15: 152 472 301–152 472 413, 113 zasadEkson 14: 152 483 085–152 483 249, 165 zasadEkson 13: 152 484 835–152 484 972, 138 zasadEkson 12: 152 488 396–152 488 503, 108 zasadEkson 11: 152 498 742–152 498 792, 51 zasadEkson 10: 152 502 633–152 502 742, 110 zasadEkson 9: 152 505 201–152 505 397, 197 zasadEkson 8: 152 510 193–152 510 371, 179 zasadEkson 7: 152 511 011–152 511 103, 93 zasadEkson 6: 152 520 459–152 520 542, 84 zasadEkson 5: 152 526 080–152 526 175, 96 zasadEkson 4: 152 539 960–152 540 021, 62 zasadEkson 3: 152 628 265–152 628 554, 290 zasadEkson 2: 152 636 638–152 636 805, 168 zasadEkson 1: 152 637 189–152 637 362, 174 zasad14614013012011010090807060504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 27,7 kb z 515,7 kb genu; 26 394 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SYNE1

242

pozycje w genie SYNE1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 515,7 kb genu SYNE1, łącznie z intronami, a nie tylko 27,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SYNE1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SYNE1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 43 cech

Abnormality of the musculoskeletal system

Pokaż jeszcze 40 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SYNE1: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/syne1

Vancouver

Dante Labs. Gen SYNE1: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/syne1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test