Gen
NTRK2
neurotrophic receptor tyrosine kinase 2
- HGNC 8032↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000148053↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4915↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9q21.33
- Współrzędne
- Chromosom 9: 84 669 729–85 027 054 (GRCh38)
- Eksony
- 19 eksonów na odcinku 357,3 kb
- Białko
- 838 aminokwasów
- Znany również jako
- TRKB
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000277120.8NM_006180.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NTRK2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Padaczka (pełny panel)
- Padaczka
Jeden z 171 powiązanych z nim genów
Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu NTRK2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,7 kb z 357,3 kb genu; 2517 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NTRK2
5
pozycje w NTRK2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 357,3 kb genu NTRK2, łącznie z intronami, a nie tylko 8,7 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Wspólne schorzenie: 1
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseWspólne schorzenie: 1
- ACTL6Bactin like 6BWspólne schorzenie: 1
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Wspólne schorzenie: 1
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Wspólne schorzenie: 1
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitWspólne schorzenie: 1
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorWspólne schorzenie: 1
- ARXaristaless related homeoboxWspólne schorzenie: 1
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Wspólne schorzenie: 1
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem NTRK2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NTRK2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased appetite
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Hypsarrhythmia
Pokaż jeszcze 34 cech
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of coordination
- Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Inability to walk
- Involuntary movements
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Autism spectrum disorder
- Epileptic encephalopathy
- Intellectual disability, severe
- Poor eye contact
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NTRK2: neurotrophic receptor tyrosine kinase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ntrk2
Dante Labs. Gen NTRK2: neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ntrk2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni