Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.4
Współrzędne
Chromosom X: 40 580 970–40 606 848 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 25,9 kb
Białko
350 aminokwasów
Znany również jako
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Poprzednie symbole
ATP6IP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000636580.2NM_005765.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu ATP6AP2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie ATP6AP2. ATP6AP2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie X, od 40 093 909 do 41 093 908.Chromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40 049 815–40 177 329, nić ujemnejBCORATP6AP2: 40 580 970–40 606 848, nić dodatniejATP6AP2MPC1L: 40 623 428–40 624 136, nić dodatniejMPC1LCXorf38: 40 626 921–40 647 572, nić ujemnejCXorf38MED14: 40 648 305–40 735 924, nić ujemnejMED14: 40 834 445–40 934 085, nić dodatniejUSP9X: 41 085 346–41 236 579, nić dodatniejUSP9XSchemat ATP6AP2: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 40 580 970–40 581 102, 133 zasadEkson 2: 40 588 986–40 589 116, 131 zasadEkson 3: 40 591 234–40 591 365, 132 zasadEkson 4: 40 597 249–40 597 344, 96 zasadEkson 5: 40 597 527–40 597 664, 138 zasadEkson 6: 40 598 681–40 598 734, 54 zasadEkson 7: 40 599 592–40 599 741, 150 zasadEkson 8: 40 600 762–40 600 881, 120 zasadEkson 9: 40 605 561–40 606 848, 1288 zasad1246895′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,2 kb z 25,9 kb genu; 1053 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ATP6AP2

    3

    pozycje w ATP6AP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,9 kb genu ATP6AP2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6AP2: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATP6AP2: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp6ap2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test