Gen
DYM
dymeclin
- HGNC 21317↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000141627↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 54808↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 18q21.1
- Współrzędne
- Chromosom 18: 49 036 387–49 460 645 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 424,3 kb
- Białko
- 724 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ20071, DMC, SMC
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000675505.1NM_001353214.3
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dym.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj DYM oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DYM. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DYM
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10,1 kb z 424,3 kb genu; 2175 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie DYM
22
pozycje w genie DYM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 424,3 kb genu DYM, łącznie z intronami, a nie tylko 10,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DYM
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DYM. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Atlantoaxial instability
- Barrel-shaped chest
- Beaking of vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Iliac crest serration
Pokaż jeszcze 33 cech
- Limitation of joint mobility
- Prominent sternum
- Wide pubic symphysis
- Disproportionate short-trunked short stature
- Pigeon chest
- Shield chest
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvis bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the hip bone
- Abnormality of the vertebral column
- Abnormality of the vertebral endplates
- Broad ribs
- Horizontal inferior border of scapula
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic iliac wing
- Scoliosis
- Short long bone
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Small wings of the pelvic girdle
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty in standing
- Frequent falls
- Glenoid fossa hypoplasia
- Spastic tetraparesis
- Enlargement of the costochondral junction
- Flat glenoid fossa
- Irregular end part of long bone
- Narrow greater sciatic notch
- Permanent flexion of the finger or toe
- Small shoulder blade
- Thoracic kyphosis
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Small carpal bones
Pokaż jeszcze 28 cech
- Knock knees
- Rhizomelic arm shortening
- Abnormal head of thigh bone
- Broad femoral neck
- Curvature of little finger
- Flat acetabular roof
- Hypoplastic acetabulae
- Limb muscle weakness
- Metaphyseal dysplasia
- Small innermost thighbone end part
- Abnormality of the ankle
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Club feet
- Coxa vara
- Dropped arches
- Limited elbow extension
- Limited knee straightening
- Prominent heel bone
- Wide wrist bones
- Broad foot
- Broad palm
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of the head of the thigh bone
- Multicentric femoral head ossification
- Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses
- Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses
- Short finger bones
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DYM: dymeclin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dym
Dante Labs. Gen DYM: dymeclin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dym
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni