Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq13.2
Współrzędne
Chromosom X: 74 421 493–74 533 916 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 112,4 kb
Białko
539 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
Poprzednie symbole
DXS128, AHDS, MRX22
Transkrypt MANE Select
ENST00000587091.6NM_006517.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Oporność na hormony tarczycy, zaburzenia transportu i metabolizmu

    • Zespół Allana-Herndona-Dudleya (niedobór MCT8)Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Zaburzenie transportu hormonów tarczycy do mózgu, powodujące ciężką niepełnosprawność intelektualną u chłopców z wysokim poziomem T3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tiratrykol jest zatwierdzony w niektórych regionach do leczenia skutków nadmiaru hormonów tarczycy w organizmie.

Szersze grupy

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SLC16A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie SLC16A2. SLC16A2 i 3 genów w pobliżu na chromosomie X, od 73 977 705 do 74 977 704.Chromosom XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbZCCHC13: 74 304 180–74 305 034, nić dodatniejZCCHC13SLC16A2: 74 421 493–74 533 916, nić dodatniejSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, nić ujemnejRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 484, nić ujemnejNEXMIFSchemat SLC16A2: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 74 421 493–74 422 067, 575 zasadEkson 2: 74 520 990–74 521 134, 145 zasadEkson 3: 74 524 359–74 524 809, 451 zasadEkson 4: 74 525 750–74 525 893, 144 zasadEkson 5: 74 529 213–74 529 441, 229 zasadEkson 6: 74 531 333–74 533 916, 2584 zasad12465′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 112,4 kb genu; 1620 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC16A2

58

pozycje w SLC16A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 112,4 kb genu SLC16A2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC16A2: solute carrier family 16 member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC16A2: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc16a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test