Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 28 553 387–28 571 524 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 18,1 kb
Białko
555 aminokwasów
Znany również jako
PIG-S
Transkrypt MANE Select
ENST00000308360.8NM_033198.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PIGS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PIGS. PIGS i 34 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 28 062 456 do 29 062 455.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, nić dodatniejNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, nić dodatniejIFT20: 28 328 319–28 335 489, nić ujemnejTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, nić dodatniejPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, nić ujemnejVMA12: 28 357 636–28 363 683, nić dodatniejSEBOX: 28 363 506–28 365 199, nić ujemnej: 28 364 288–28 368 012, nić ujemnejSARM1: 28 364 356–28 404 049, nić dodatniejSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, nić ujemnejVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, nić ujemnejSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, nić ujemnejSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, nić dodatniejSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, nić dodatniejFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, nić ujemnejUNC119PIGS: 28 553 387–28 571 524, nić ujemnejPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, nić ujemnejALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, nić ujemnejSPAG5: 28 580 012–28 614 185, nić ujemnejBLTP2: 28 614 440–28 645 454, nić ujemnejBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, nić ujemnejSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, nić dodatniejSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, nić ujemnejPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, nić ujemnejRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, nić dodatniejRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, nić ujemnejNEK8: 28 725 897–28 743 455, nić dodatniejTRAF4: 28 743 978–28 772 894, nić dodatniejFAM222B: 28 755 966–28 855 232, nić ujemnejFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, nić dodatniejERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, nić ujemnejFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, nić ujemnejDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, nić ujemnejPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, nić dodatniejPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, nić ujemnejSEZ6Schemat PIGS: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 28 553 387–28 554 495, 1109 zasadEkson 11: 28 554 851–28 555 061, 211 zasadEkson 10: 28 556 166–28 556 266, 101 zasadEkson 9: 28 556 827–28 556 972, 146 zasadEkson 8: 28 558 476–28 558 590, 115 zasadEkson 7: 28 560 049–28 560 191, 143 zasadEkson 6: 28 561 422–28 561 629, 208 zasadEkson 5: 28 563 431–28 563 522, 92 zasadEkson 4: 28 563 818–28 563 907, 90 zasadEkson 3: 28 570 852–28 570 963, 112 zasadEkson 2: 28 571 049–28 571 188, 140 zasadEkson 1: 28 571 463–28 571 524, 62 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 18,1 kb genu; 1668 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGS

8

pozycje w PIGS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,1 kb genu PIGS, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pigs

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test