Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.3
Współrzędne
Chromosom 8: 144 082 634–144 086 216 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 3,6 kb
Białko
621 aminokwasów
Znany również jako
GAA1, hGAA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000355091.9NM_003801.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu GPAA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie GPAA1. GPAA1 i 54 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 143 584 425 do 144 584 424.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143 579 697–143 599 541, nić ujemnejTIGD5: 143 597 831–143 603 224, nić dodatniejTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, nić ujemnejPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, nić ujemnejGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, nić dodatniejZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, nić dodatniejCCDC166: 143 706 694–143 708 109, nić ujemnejCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, nić dodatniejMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, nić ujemnejSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, nić dodatniejIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, nić ujemnejSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, nić ujemnejPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, nić ujemnejNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, nić ujemnejEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, nić ujemnejPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, nić ujemnejPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, nić dodatniejGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, nić dodatniejSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, nić ujemnejEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, nić dodatniejEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, nić dodatniejGPAA1: 144 082 634–144 086 216, nić dodatniejGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, nić dodatniejCYC1SHARPIN: 144 097 513–144 108 124, nić ujemnejMAF1: 144 103 112–144 107 618, nić dodatniejWDR97: 144 107 726–144 118 328, nić dodatniejHGH1: 144 137 774–144 140 851, nić dodatniejHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, nić dodatniejMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, nić ujemnejBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, nić dodatniejSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, nić dodatniejHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, nić ujemnejDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, nić ujemnejSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, nić dodatniejSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, nić ujemnej: 144 353 228–144 355 609, nić ujemnejFBXL6: 144 355 427–144 359 376, nić ujemnejADCK5: 144 373 101–144 393 243, nić dodatniejCPSF1: 144 393 229–144 409 864, nić ujemnejCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, nić ujemnejSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, nić ujemnejVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, nić ujemnejTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, nić ujemnejTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, nić ujemnejTMEM276: 144 463 817–144 466 890, nić ujemnejKIFC2: 144 465 940–144 474 202, nić dodatniejFOXH1: 144 473 412–144 475 873, nić ujemnejFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, nić dodatniejGPT: 144 502 608–144 507 494, nić dodatniejGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, nić dodatniejSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, nić ujemnejLRRC14: 144 517 957–144 526 244, nić dodatniejLRRC24: 144 522 385–144 527 608, nić ujemnejC8orf82: 144 525 733–144 529 132, nić ujemnejARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, nić ujemnejSchemat GPAA1: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 144 082 634–144 082 804, 171 zasadEkson 2: 144 083 124–144 083 303, 180 zasadEkson 3: 144 083 389–144 083 500, 112 zasadEkson 4: 144 083 714–144 083 861, 148 zasadEkson 5: 144 083 939–144 084 040, 102 zasadEkson 6: 144 084 134–144 084 330, 197 zasadEkson 7: 144 084 413–144 084 609, 197 zasadEkson 8: 144 084 722–144 084 875, 154 zasadEkson 9: 144 085 043–144 085 138, 96 zasadEkson 10: 144 085 289–144 085 479, 191 zasadEkson 11: 144 085 573–144 085 743, 171 zasadEkson 12: 144 085 882–144 086 216, 335 zasad1234567891011125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 3,6 kb genu; 1866 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GPAA1

18

pozycje w GPAA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,6 kb genu GPAA1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GPAA1: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. Gen GPAA1: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gpaa1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test