Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p21.3
Współrzędne
Chromosom 8: 22 367 278–22 422 736 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 55,5 kb
Białko
492 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
Transkrypt MANE Select
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia transportu manganu

    • Hipermanganezemia z dystoniąAutosomalne recesywne

      Gromadzenie się manganu w mózgu i innych narządach spowodowane wariantami w genach SLC30A10 lub SLC39A14, prowadzące do postępującej dystonii i zespołu parkinsonowskiego oraz, w przypadku SLC30A10, choroby wątroby i policytemii.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie pozwala na szybkie wdrożenie terapii chelatującej i suplementacji żelaza, co może obniżyć poziom manganu oraz poprawić lub ustabilizować objawy.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC39A14

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie SLC39A14. SLC39A14 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 21 895 007 do 22 895 006.Chromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21 907 461–21 913 960, nić ujemnejDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, nić dodatniejXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, nić dodatniejNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, nić dodatniejFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, nić dodatniejDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, nić dodatniejFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, nić ujemnejHR: 22 114 042–22 133 393, nić ujemnejHRURF: 22 130 458–22 131 010, nić ujemnejHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, nić ujemnejREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, nić ujemnejLGI3SFTPC: 22 156 913–22 164 479, nić dodatniejSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, nić dodatniejBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, nić ujemnejPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, nić dodatniejPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, nić dodatniejPIWIL2SLC39A14: 22 367 278–22 422 736, nić dodatniejSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, nić dodatniejPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, nić dodatniejSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, nić dodatniejPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, nić dodatniejC8orf58: 22 599 588–22 604 271, nić dodatniejC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, nić dodatniejBIN3: 22 610 290–22 669 148, nić ujemnejEGR3: 22 687 659–22 693 480, nić ujemnejEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, nić ujemnejPEBP4Schemat SLC39A14: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 22 367 278–22 367 408, 131 zasadEkson 2: 22 404 696–22 404 980, 285 zasadEkson 3: 22 408 310–22 408 496, 187 zasadEkson 4: 22 412 037–22 412 206, 170 zasadEkson 5: 22 414 780–22 414 902, 123 zasadEkson 6: 22 415 769–22 415 957, 189 zasadEkson 7: 22 416 073–22 416 280, 208 zasadEkson 8: 22 417 651–22 417 835, 185 zasadEkson 9: 22 419 552–22 422 736, 3185 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 55,5 kb genu; 1479 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC39A14

6

pozycje w SLC39A14, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 55,5 kb genu SLC39A14, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC39A14: solute carrier family 39 member 14. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC39A14: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc39a14

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test