Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MDH2

malate dehydrogenase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q11.23
Współrzędne
Chromosom 7: 76 048 106–76 067 508 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 19,4 kb
Białko
338 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000315758.10NM_005918.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu MDH2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie MDH2. MDH2 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 75 557 807 do 76 557 806.Chromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1: 75 533 298–75 739 061, nić ujemnejHIP1CCL26: 75 769 533–75 789 896, nić ujemnejCCL26CCL24: 75 810 825–75 823 943, nić ujemnejCCL24RHBDD2: 75 842 602–75 890 056, nić dodatniejRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, nić dodatniejPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, nić ujemnejTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, nić ujemnejSTYXL1MDH2: 76 048 106–76 067 508, nić dodatniejMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, nić dodatniejSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, nić dodatniejHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 359 022, nić ujemnejYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, nić ujemnejSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, nić dodatniejZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, nić dodatniejDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, nić dodatniejUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, nić ujemnejSPDYE16Schemat MDH2: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 76 048 106–76 048 226, 121 zasadEkson 2: 76 054 830–76 054 998, 169 zasadEkson 3: 76 057 410–76 057 493, 84 zasadEkson 4: 76 057 969–76 058 078, 110 zasadEkson 5: 76 060 373–76 060 498, 126 zasadEkson 6: 76 063 515–76 063 592, 78 zasadEkson 7: 76 064 339–76 064 438, 100 zasadEkson 8: 76 064 802–76 064 953, 152 zasadEkson 9: 76 066 279–76 067 508, 1230 zasad1234567895′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,2 kb z 19,4 kb genu; 1017 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje MDH2

    6

    pozycje w MDH2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,4 kb genu MDH2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MDH2: malate dehydrogenase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MDH2: malate dehydrogenase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mdh2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test