Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KIF1A

kinesin family member 1A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q37.3
Współrzędne
Chromosom 2: 240 713 767–240 820 219 (GRCh38)
Eksony
49 eksonów na odcinku 106,5 kb
Białko
1791 aminokwasów
Znany również jako
UNC104
Poprzednie symbole
ATSV, C2orf20, SPG30
Transkrypt MANE Select
ENST00000498729.9NM_001244008.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

Szersze grupy

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Niepełnosprawność intelektualna

    • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu KIF1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie KIF1A. KIF1A i 17 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 240 266 993 do 241 266 992.Chromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, nić dodatniejGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, nić ujemnejANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, nić dodatniejDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, nić dodatniejRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, nić dodatniejCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, nić dodatniejGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, nić ujemnejAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, nić dodatniejAQP12AKIF1A: 240 713 767–240 820 219, nić ujemnejKIF1AAGXT: 240 868 543–240 881 531, nić dodatniejAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, nić ujemnejMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, nić dodatniejCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, nić dodatniejSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, nić ujemnejMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, nić ujemnejPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, nić dodatniejPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, nić dodatniejANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, nić ujemnejHDLBPSchemat KIF1A: 49 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 46: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 240 713 767–240 717 406, 3640 zasadEkson 48: 240 718 050–240 718 168, 119 zasadEkson 47: 240 719 006–240 719 198, 193 zasadEkson 46: 240 719 774–240 719 926, 153 zasadEkson 45: 240 720 914–240 721 038, 125 zasadEkson 44: 240 721 807–240 721 884, 78 zasadEkson 43: 240 722 456–240 722 656, 201 zasadEkson 42: 240 723 413–240 723 558, 146 zasadEkson 41: 240 723 975–240 724 036, 62 zasadEkson 40: 240 725 271–240 725 404, 134 zasadEkson 39: 240 726 826–240 726 940, 115 zasadEkson 38: 240 737 063–240 737 168, 106 zasadEkson 37: 240 740 058–240 740 142, 85 zasadEkson 36: 240 740 298–240 740 364, 67 zasadEkson 35: 240 741 269–240 741 377, 109 zasadEkson 34: 240 742 929–240 742 984, 56 zasadEkson 33: 240 743 942–240 744 060, 119 zasadEkson 32: 240 745 427–240 745 517, 91 zasadEkson 31: 240 745 738–240 745 909, 172 zasadEkson 30: 240 746 039–240 746 177, 139 zasadEkson 29: 240 747 236–240 747 321, 86 zasadEkson 28: 240 750 429–240 750 547, 119 zasadEkson 27: 240 757 319–240 757 594, 276 zasadEkson 26: 240 758 360–240 758 497, 138 zasadEkson 25: 240 760 665–240 760 843, 179 zasadEkson 24: 240 761 229–240 761 377, 149 zasadEkson 23: 240 762 719–240 762 812, 94 zasadEkson 22: 240 763 019–240 763 091, 73 zasadEkson 21: 240 763 166–240 763 346, 181 zasadEkson 20: 240 765 710–240 765 793, 84 zasadEkson 19: 240 766 915–240 767 021, 107 zasadEkson 18: 240 767 266–240 767 345, 80 zasadEkson 17: 240 769 133–240 769 208, 76 zasadEkson 16: 240 769 627–240 769 706, 80 zasadEkson 15: 240 770 971–240 771 104, 134 zasadEkson 14: 240 772 570–240 772 596, 27 zasadEkson 13: 240 773 114–240 773 256, 143 zasadEkson 12: 240 774 183–240 774 261, 79 zasadEkson 11: 240 775 851–240 775 926, 76 zasadEkson 10: 240 782 590–240 782 607, 18 zasadEkson 9: 240 783 044–240 783 109, 66 zasadEkson 8: 240 783 739–240 783 816, 78 zasadEkson 7: 240 784 989–240 785 100, 112 zasadEkson 6: 240 786 335–240 786 513, 179 zasadEkson 5: 240 787 251–240 787 316, 66 zasadEkson 4: 240 788 051–240 788 230, 180 zasadEkson 3: 240 789 236–240 789 312, 77 zasadEkson 2: 240 797 647–240 797 812, 166 zasadEkson 1: 240 820 122–240 820 219, 98 zasad494540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,1 kb z 106,5 kb genu; 5376 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KIF1A

156

pozycje w KIF1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 106,5 kb genu KIF1A, łącznie z intronami, a nie tylko 9,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem KIF1A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KIF1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 24 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF1A: kinesin family member 1A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kif1a

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF1A: kinesin family member 1A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kif1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test