Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q23
Współrzędne
Chromosom 3: 139 357 406–139 389 647 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 32,2 kb
Białko
906 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
beta'-COP, betaprime-COP
Transkrypt MANE Select
ENST00000333188.10NM_004766.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Monogeniczna osteoporoza wczesnego początku

    • Osteoporoza o początku w dzieciństwie lub w okresie młodzieńczym z opóźnieniem rozwoju (związana z COPB2)Autosomalne dominujące

      Osteoporoza ze złamaniami rozpoczynającymi się w dzieciństwie, połączona z opóźnieniem rozwoju, wywoływana przez warianty COPB2.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu COPB2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie COPB2. COPB2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 138 873 527 do 139 873 526.Chromosom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, nić ujemnejFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, nić dodatniejFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, nić ujemnejPRR23AMRPS22: 139 005 806–139 360 497, nić dodatniejMRPS22PRR23B: 139 019 031–139 020 926, nić ujemnejPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, nić ujemnejPRR23CCOPB2: 139 357 406–139 389 647, nić ujemnejCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, nić ujemnejRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, nić ujemnejRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, nić ujemnejNMNAT3Schemat COPB2: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 139 357 406–139 357 958, 553 zasadEkson 21: 139 358 200–139 358 271, 72 zasadEkson 20: 139 358 744–139 358 812, 69 zasadEkson 19: 139 358 998–139 359 178, 181 zasadEkson 18: 139 359 270–139 359 362, 93 zasadEkson 17: 139 361 081–139 361 295, 215 zasadEkson 16: 139 362 407–139 362 517, 111 zasadEkson 15: 139 366 568–139 366 775, 208 zasadEkson 14: 139 367 015–139 367 145, 131 zasadEkson 13: 139 368 145–139 368 288, 144 zasadEkson 12: 139 369 261–139 369 367, 107 zasadEkson 11: 139 369 456–139 369 544, 89 zasadEkson 10: 139 371 723–139 371 833, 111 zasadEkson 9: 139 373 213–139 373 412, 200 zasadEkson 8: 139 373 666–139 373 808, 143 zasadEkson 7: 139 374 489–139 374 588, 100 zasadEkson 6: 139 375 468–139 375 614, 147 zasadEkson 5: 139 378 041–139 378 189, 149 zasadEkson 4: 139 379 047–139 379 173, 127 zasadEkson 3: 139 379 380–139 379 466, 87 zasadEkson 2: 139 383 298–139 383 435, 138 zasadEkson 1: 139 389 548–139 389 647, 100 zasad22201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 32,2 kb genu; 2721 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COPB2

5

pozycje w COPB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,2 kb genu COPB2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COPB2: coat protein complex I subunit beta 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/copb2

Vancouver

Dante Labs. Gen COPB2: coat protein complex I subunit beta 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/copb2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test