Gen
PI4K2A
phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha
- HGNC 30031(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000155252(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55361(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q24.2
- Współrzędne
- Chromosom 10: 97 640 671–97 676 434 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 35,8 kb
- Białko
- 479 aminokwasów
- Znany również jako
- PI4KII, DKFZP761G1923, PIK42A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000370631.4NM_018425.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PI4K2A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PI4K2A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PI4K2A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,2 kb z 35,8 kb genu; 1440 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PI4K2A
1
pozycja w PI4K2A, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,8 kb genu PI4K2A, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PI4K2A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PI4K2A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Akathisia
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
Pokaż jeszcze 15 cech
- Inability to walk
- Irritability
- Motor delay
- Orofacial dyskinesia
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Hypoplastic anterior commissure
- Jerking
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Myoclonic seizure
- Tonic seizure
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PI4K2A: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pi4k2a
Dante Labs. Gen PI4K2A: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pi4k2a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni