Gen
PPFIA3
PPFI scaffold protein A3
- HGNC 9247↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000177380↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8541↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.33
- Współrzędne
- Chromosom 19: 49 119 544–49 151 026 (GRCh38)
- Eksony
- 30 eksonów na odcinku 31,5 kb
- Białko
- 1194 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0654, LPNA3, MGC126567, MGC126569
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000334186.9NM_003660.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PPFIA3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PPFIA3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PPFIA3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,6 kb z 31,5 kb genu; 3585 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem PPFIA3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PPFIA3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PPFIA3: PPFI scaffold protein A3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppfia3
Dante Labs. Gen PPFIA3: PPFI scaffold protein A3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppfia3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni