Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q14.2
Współrzędne
Chromosom 13: 47 942 656–48 001 273 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 58,6 kb
Białko
463 aminokwasów
Poprzednie symbole
LINC00444
Transkrypt MANE Select
ENST00000646932.1NM_003850.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SUCLA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie SUCLA2. SUCLA2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 47 471 965 do 48 471 964.Chromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47 942 656–48 001 273, nić ujemnejSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, nić ujemnejMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, nić dodatniejNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, nić dodatniejITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, nić dodatniejRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, nić ujemnejLPAR6Schemat SUCLA2: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 13Ekson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 47 942 656–47 943 445, 790 zasadEkson 10: 47 948 940–47 949 028, 89 zasadEkson 9: 47 949 483–47 949 603, 121 zasadEkson 8: 47 954 140–47 954 282, 143 zasadEkson 7: 47 954 396–47 954 557, 162 zasadEkson 6: 47 968 595–47 968 733, 139 zasadEkson 5: 47 973 264–47 973 392, 129 zasadEkson 4: 47 988 541–47 988 703, 163 zasadEkson 3: 47 988 882–47 988 981, 100 zasadEkson 2: 47 996 843–47 997 023, 181 zasadEkson 1: 48 001 180–48 001 273, 94 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 58,6 kb genu; 1392 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SUCLA2

27

pozycje w SUCLA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (7,4%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 58,6 kb genu SUCLA2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SUCLA2: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. Gen SUCLA2: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sucla2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test