Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.2
Współrzędne
Chromosom 11: 14 457 512–14 499 811 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 42,3 kb
Białko
953 aminokwasów
Poprzednie symbole
COPB
Transkrypt MANE Select
ENST00000439561.7NM_001144061.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu COPB1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu COPB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie COPB1. COPB1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 13 978 662 do 14 978 661.Chromosom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13 962 372–14 268 133, nić dodatniejSPON1RRAS2: 14 277 919–14 364 506, nić ujemnejRRAS2COPB1: 14 457 512–14 499 811, nić ujemnejCOPB1: 14 493 783–14 520 344, nić ujemnejPSMA1: 14 504 211–14 643 635, nić ujemnejPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, nić dodatniejPDE3BCYP2R1: 14 877 349–14 892 262, nić ujemnejCYP2R1CALCB: 14 904 997–15 083 701, nić dodatniejCALCBCALCA: 14 966 622–14 972 357, nić ujemnejCALCASchemat COPB1: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 14 457 512–14 457 883, 372 zasadEkson 21: 14 458 532–14 458 687, 156 zasadEkson 20: 14 460 208–14 460 297, 90 zasadEkson 19: 14 461 186–14 461 331, 146 zasadEkson 18: 14 464 911–14 465 030, 120 zasadEkson 17: 14 466 282–14 466 426, 145 zasadEkson 16: 14 468 681–14 468 860, 180 zasadEkson 15: 14 469 336–14 469 563, 228 zasadEkson 14: 14 474 495–14 474 615, 121 zasadEkson 13: 14 475 785–14 475 945, 161 zasadEkson 12: 14 476 919–14 477 015, 97 zasadEkson 11: 14 479 569–14 479 714, 146 zasadEkson 10: 14 480 759–14 480 905, 147 zasadEkson 9: 14 480 990–14 481 097, 108 zasadEkson 8: 14 483 032–14 483 151, 120 zasadEkson 7: 14 486 367–14 486 504, 138 zasadEkson 6: 14 488 492–14 488 584, 93 zasadEkson 5: 14 490 565–14 490 679, 115 zasadEkson 4: 14 493 642–14 493 811, 170 zasadEkson 3: 14 494 210–14 494 439, 230 zasadEkson 2: 14 498 838–14 498 985, 148 zasadEkson 1: 14 499 707–14 499 811, 105 zasad22201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 42,3 kb genu; 2862 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COPB1

1

pozycja w COPB1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,3 kb genu COPB1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COPB1: coat protein complex I subunit beta 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/copb1

Vancouver

Dante Labs. Gen COPB1: coat protein complex I subunit beta 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/copb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test