Gen
EIF2AK2
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2
- HGNC 9437↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000055332↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5610↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p22.2
- Współrzędne
- Chromosom 2: 37 099 210–37 156 980 (GRCh38)
- Eksony
- 17 eksonów na odcinku 57,8 kb
- Białko
- 551 aminokwasów
- Znany również jako
- PKR, PPP1R83
- Poprzednie symbole
- PRKR
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000233057.9NM_001135651.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj EIF2AK2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EIF2AK2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu EIF2AK2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10 kb z 57,8 kb genu; 1656 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje EIF2AK2
2
pozycje w EIF2AK2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 57,8 kb genu EIF2AK2, łącznie z intronami, a nie tylko 10 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem EIF2AK2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EIF2AK2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
Pokaż jeszcze 18 cech
- Inability to walk
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb dystonia
- Parkinsonism
- Slow movements
- Tremor
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Head titubation
- Hemiballismus
- Intellectual disability
- Jerking
- More grooves in brain
- Neonatal seizure
- Degeneration of cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen EIF2AK2: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eif2ak2
Dante Labs. Gen EIF2AK2: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eif2ak2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni