Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TARDBP

TAR DNA binding protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.22
Współrzędne
Chromosom 1: 11 012 654–11 025 492 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 12,8 kb
Białko
414 aminokwasów
Znany również jako
TDP-43, ALS10
Transkrypt MANE Select
ENST00000240185.8NM_007375.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

Budowa genu TARDBP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie TARDBP. TARDBP i 10 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 10 519 073 do 11 519 072.Chromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10 472 288–10 630 758, nić dodatniejPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, nić ujemnejCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, nić ujemnejCIROZTARDBP: 11 012 654–11 025 492, nić dodatniejTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, nić ujemnejMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, nić ujemnejSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, nić ujemnejEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, nić ujemnejMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, nić dodatniejANGPTL7UBIAD1: 11 273 189–11 297 104, nić dodatniejUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, nić dodatniejDISP3Schemat TARDBP: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 6: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 012 654–11 012 743, 90 zasadEkson 2: 11 013 716–11 013 965, 250 zasadEkson 3: 11 016 844–11 017 007, 164 zasadEkson 4: 11 018 733–11 018 873, 141 zasadEkson 5: 11 020 429–11 020 599, 171 zasadEkson 6: 11 022 124–11 025 492, 3369 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 12,8 kb genu; 1245 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TARDBP

20

pozycje w TARDBP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

20 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (13 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,8 kb genu TARDBP, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TARDBP: TAR DNA binding protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. Gen TARDBP: TAR DNA binding protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tardbp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test