Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.41
Współrzędne
Chromosom 19: 52 190 052–52 229 518 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 39,5 kb
Białko
589 aminokwasów
Znany również jako
PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
Transkrypt MANE Select
ENST00000322088.11NM_014225.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PPP2R1A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PPP2R1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie PPP2R1A. PPP2R1A i 27 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 51 709 785 do 52 709 784.Chromosom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSPACA6: 51 688 346–51 712 387, nić dodatniejSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, nić ujemnejHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, nić ujemnejFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, nić dodatniejFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, nić dodatniejFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, nić ujemnejZNF577ZNF649: 51 888 539–51 905 057, nić ujemnejZNF649ZNF613: 51 927 147–51 948 759, nić dodatniejZNF613ZNF350: 51 963 979–51 986 860, nić ujemnejZNF350ZNF615: 51 991 332–52 008 237, nić ujemnejZNF615ZNF614: 52 012 765–52 030 240, nić ujemnejZNF614ZNF432: 52 031 378–52 095 773, nić ujemnejZNF432ZNF841: 52 058 490–52 095 773, nić ujemnejZNF841ZNF616: 52 112 053–52 139 965, nić ujemnejZNF616ZNF836: 52 153 864–52 171 678, nić ujemnejZNF836PPP2R1A: 52 190 052–52 229 518, nić dodatniejPPP2R1AZNF766: 52 269 559–52 296 046, nić dodatniejZNF766ZNF480: 52 297 146–52 325 926, nić dodatniejZNF480ZNF610: 52 336 238–52 367 835, nić dodatniejZNF610ZNF880: 52 369 914–52 393 738, nić dodatniejZNF880ZNF528: 52 397 842–52 418 412, nić dodatniejZNF528ZNF534: 52 429 143–52 452 315, nić dodatniejZNF534ZNF578: 52 453 551–52 516 882, nić dodatniejZNF578ZNF808: 52 527 623–52 564 464, nić dodatniejZNF808ZNF701: 52 555 822–52 599 928, nić dodatniejZNF701: 52 592 755–52 690 606, nić ujemnejZNF83: 52 612 356–52 638 388, nić ujemnejZNF83ZNF611: 52 701 842–52 735 102, nić ujemnejZNF611Schemat PPP2R1A: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 52 190 052–52 190 174, 123 zasadEkson 2: 52 201 944–52 202 034, 91 zasadEkson 3: 52 205 963–52 206 063, 101 zasadEkson 4: 52 211 260–52 211 492, 233 zasadEkson 5: 52 212 686–52 212 833, 148 zasadEkson 6: 52 212 955–52 213 110, 156 zasadEkson 7: 52 215 779–52 215 893, 115 zasadEkson 8: 52 216 004–52 216 074, 71 zasadEkson 9: 52 216 529–52 216 663, 135 zasadEkson 10: 52 219 691–52 219 864, 174 zasadEkson 11: 52 220 189–52 220 249, 61 zasadEkson 12: 52 220 979–52 221 133, 155 zasadEkson 13: 52 222 099–52 222 241, 143 zasadEkson 14: 52 225 717–52 225 808, 92 zasadEkson 15: 52 225 965–52 229 518, 3554 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 39,5 kb genu; 1770 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PPP2R1A

18

pozycje w genie PPP2R1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 39,5 kb genu PPP2R1A, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem PPP2R1A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PPP2R1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPP2R1A: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppp2r1a

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP2R1A: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppp2r1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test