Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ASPA

aspartoacylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.2
Współrzędne
Chromosom 17: 3 475 997–3 503 405 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 27,4 kb
Białko
313 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ASP, ACY2
Transkrypt MANE Select
ENST00000263080.3NM_000049.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Canavana

    • Autosomalne recesywne

      Niedobór enzymu aspartoacylazy powoduje powiększenie głowy, słabą kontrolę głowy, obniżone napięcie mięśniowe i opóźnienie rozwoju od pierwszych miesięcy życia; istnieją też łagodniejsze postacie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie umożliwia opiekę wspomagającą, badanie nosicielstwa u krewnych oraz planowanie rozrodu.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ASPA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie ASPA. ASPA i 29 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 2 989 701 do 3 989 700.Chromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, nić dodatniejRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, nić ujemnejOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, nić ujemnejOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, nić ujemnejOR1G1OR1P1: 3 153 890–3 154 882, nić ujemnejOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, nić dodatniejOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, nić dodatniejOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, nić ujemnejOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, nić ujemnejOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, nić dodatniejOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, nić ujemnejOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, nić dodatniejOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, nić ujemnejOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, nić ujemnejSPATA22ASPA: 3 475 997–3 503 405, nić dodatniejASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, nić ujemnejTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, nić ujemnejTRPV1: 3 585 149–3 636 249, nić ujemnejSHPK: 3 607 433–3 636 637, nić ujemnejSHPKCTNS: 3 636 446–3 663 103, nić dodatniejCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, nić ujemnejTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, nić ujemnejEMC6: 3 668 794–3 672 835, nić dodatniejEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, nić ujemnejITGAE: 3 714 628–3 801 225, nić ujemnejITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, nić dodatniejHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, nić ujemnejNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, nić ujemnejCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, nić ujemnejP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, nić ujemnejATP2A3Schemat ASPA: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 475 997–3 476 395, 399 zasadEkson 2: 3 481 603–3 481 798, 196 zasadEkson 3: 3 483 499–3 483 592, 94 zasadEkson 4: 3 489 235–3 489 342, 108 zasadEkson 5: 3 494 350–3 494 459, 110 zasadEkson 6: 3 498 891–3 503 405, 4515 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 27,4 kb genu; 942 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ASPA

153

pozycje w ASPA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,4 kb genu ASPA, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ASPA: aspartoacylase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. Gen ASPA: aspartoacylase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aspa

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test