Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC12A5

solute carrier family 12 member 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.12
Współrzędne
Chromosom 20: 46 029 215–46 060 150 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 30,9 kb
Białko
1116 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1176, KCC2, hKCC2
Transkrypt MANE Select
ENST00000243964.7NM_020708.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SLC12A5

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie SLC12A5. SLC12A5 i 32 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 45 544 683 do 46 544 682.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbEPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, nić ujemnejEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, nić ujemnejEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, nić ujemnejWFDC8WFDC9: 45 607 939–45 631 284, nić ujemnejWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, nić dodatniejWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, nić ujemnejWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, nić ujemnejWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, nić dodatniejWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, nić dodatniejSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, nić ujemnejWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, nić dodatniejUBE2C: 45 812 561–45 816 965, nić dodatniejUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, nić ujemnejTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, nić dodatniejSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, nić ujemnejACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, nić dodatniejZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, nić dodatniejSPATA25: 45 886 491–45 887 626, nić ujemnejNEURL2: 45 888 002–45 891 220, nić ujemnejNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, nić dodatniejCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, nić ujemnejPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, nić dodatniejPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, nić ujemnejZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, nić dodatniejMMP9SLC12A5: 46 029 215–46 060 150, nić dodatniejSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, nić ujemnejNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, nić dodatniejCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, nić ujemnejCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, nić ujemnejSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, nić ujemnejELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, nić dodatniejZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, nić ujemnejZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, nić ujemnejOCSTAMPSchemat SLC12A5: 26 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 46 029 215–46 029 396, 182 zasadEkson 2: 46 034 948–46 035 042, 95 zasadEkson 3: 46 035 404–46 035 535, 132 zasadEkson 4: 46 035 777–46 035 923, 147 zasadEkson 5: 46 036 741–46 036 795, 55 zasadEkson 6: 46 037 255–46 037 385, 131 zasadEkson 7: 46 040 373–46 040 614, 242 zasadEkson 8: 46 041 329–46 041 540, 212 zasadEkson 9: 46 043 153–46 043 323, 171 zasadEkson 10: 46 043 633–46 043 731, 99 zasadEkson 11: 46 043 876–46 043 933, 58 zasadEkson 12: 46 044 966–46 045 140, 175 zasadEkson 13: 46 045 878–46 045 996, 119 zasadEkson 14: 46 046 338–46 046 436, 99 zasadEkson 15: 46 047 454–46 047 573, 120 zasadEkson 16: 46 047 981–46 048 085, 105 zasadEkson 17: 46 049 622–46 049 790, 169 zasadEkson 18: 46 051 675–46 051 870, 196 zasadEkson 19: 46 052 957–46 053 126, 170 zasadEkson 20: 46 053 578–46 053 709, 132 zasadEkson 21: 46 054 916–46 055 023, 108 zasadEkson 22: 46 056 150–46 056 272, 123 zasadEkson 23: 46 056 365–46 056 564, 200 zasadEkson 24: 46 056 897–46 056 911, 15 zasadEkson 25: 46 057 170–46 057 303, 134 zasadEkson 26: 46 057 514–46 060 150, 2637 zasad1510152025265′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6 kb z 30,9 kb genu; 3351 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SLC12A5

    44

    pozycje w SLC12A5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,9 kb genu SLC12A5, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC12A5: solute carrier family 12 member 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc12a5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC12A5: solute carrier family 12 member 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc12a5

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test