Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.3
Współrzędne
Chromosom 9: 137 877 782–138 124 619 (GRCh38)
Eksony
47 eksonów na odcinku 246,8 kb
Białko
2339 aminokwasów
Znany również jako
Cav2.2, CACNN
Poprzednie symbole
CACNL1A5
Transkrypt MANE Select
ENST00000371372.6NM_000718.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CACNA1B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CACNA1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie CACNA1B. CACNA1B i 6 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 137 501 201 do 138 501 200.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, nić ujemnejPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, nić dodatniejMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, nić ujemnejDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, nić ujemnejZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, nić dodatniejARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, nić dodatniejEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 619, nić dodatniejCACNA1BSchemat CACNA1B: 47 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 137 877 782–137 878 217, 436 zasadEkson 2: 137 879 054–137 879 159, 106 zasadEkson 3: 137 882 744–137 882 883, 140 zasadEkson 4: 137 913 180–137 913 271, 92 zasadEkson 5: 137 914 654–137 914 806, 153 zasadEkson 6: 137 917 241–137 917 431, 191 zasadEkson 7: 137 952 274–137 952 377, 104 zasadEkson 8: 137 955 698–137 955 813, 116 zasadEkson 9: 137 956 771–137 956 827, 57 zasadEkson 10: 137 957 598–137 957 687, 90 zasadEkson 11: 137 971 383–137 971 592, 210 zasadEkson 12: 137 975 907–137 976 019, 113 zasadEkson 13: 137 984 138–137 984 250, 113 zasadEkson 14: 137 986 413–137 986 544, 132 zasadEkson 15: 137 986 782–137 986 854, 73 zasadEkson 16: 138 006 767–138 006 884, 118 zasadEkson 17: 138 010 010–138 010 077, 68 zasadEkson 18: 138 013 129–138 013 235, 107 zasadEkson 19: 138 023 011–138 023 811, 801 zasadEkson 20: 138 024 955–138 025 172, 218 zasadEkson 21: 138 043 774–138 043 900, 127 zasadEkson 22: 138 046 904–138 047 033, 130 zasadEkson 23: 138 047 399–138 047 458, 60 zasadEkson 24: 138 049 209–138 049 315, 107 zasadEkson 25: 138 052 092–138 052 188, 97 zasadEkson 26: 138 053 846–138 054 006, 161 zasadEkson 27: 138 057 732–138 057 869, 138 zasadEkson 28: 138 058 049–138 058 250, 202 zasadEkson 29: 138 058 569–138 058 733, 165 zasadEkson 30: 138 059 079–138 059 189, 111 zasadEkson 31: 138 059 654–138 059 737, 84 zasadEkson 32: 138 069 758–138 069 763, 6 zasadEkson 33: 138 073 488–138 073 604, 117 zasadEkson 34: 138 074 001–138 074 066, 66 zasadEkson 35: 138 075 819–138 075 910, 92 zasadEkson 36: 138 078 114–138 078 258, 145 zasadEkson 37: 138 096 484–138 096 611, 128 zasadEkson 38: 138 102 711–138 102 807, 97 zasadEkson 39: 138 105 699–138 105 807, 109 zasadEkson 40: 138 112 398–138 112 505, 108 zasadEkson 41: 138 114 378–138 114 490, 113 zasadEkson 42: 138 115 552–138 115 679, 128 zasadEkson 43: 138 117 946–138 118 081, 136 zasadEkson 44: 138 118 652–138 118 768, 117 zasadEkson 45: 138 120 165–138 120 372, 208 zasadEkson 46: 138 120 631–138 120 881, 251 zasadEkson 47: 138 121 469–138 124 619, 3151 zasad110203040475′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,8 kb z 246,8 kb genu; 7020 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CACNA1B

5

pozycje w CACNA1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (40%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 246,8 kb genu CACNA1B, łącznie z intronami, a nie tylko 9,8 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem CACNA1B

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CACNA1B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 32 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1B: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1B: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test