Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STIL

STIL centriolar assembly protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p33
Współrzędne
Chromosom 1: 47 250 139–47 314 147 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 64 kb
Białko
1288 aminokwasów
Znany również jako
MCPH7
Poprzednie symbole
SIL
Transkrypt MANE Select
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu STIL. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu STIL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie STIL. STIL i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 46 782 143 do 47 782 142.Chromosom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1: 46 757 838–46 870 221, nić dodatniejCYP4B1CYP4A11: 46 928 862–46 941 594, nić ujemnejCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, nić dodatniejCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, nić dodatniejCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, nić dodatniejCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, nić ujemnejPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, nić ujemnejTAL1STIL: 47 250 139–47 314 147, nić ujemnejSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, nić dodatniejCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, nić dodatniejFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, nić dodatniejFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, nić ujemnejTRABD2BSchemat STIL: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 47 250 139–47 251 922, 1784 zasadEkson 16: 47 260 289–47 260 539, 251 zasadEkson 15: 47 262 903–47 263 116, 214 zasadEkson 14: 47 269 635–47 269 866, 232 zasadEkson 13: 47 272 076–47 272 241, 166 zasadEkson 12: 47 280 241–47 281 209, 969 zasadEkson 11: 47 282 345–47 282 459, 115 zasadEkson 10: 47 287 551–47 287 660, 110 zasadEkson 9: 47 289 435–47 289 585, 151 zasadEkson 8: 47 293 458–47 293 544, 87 zasadEkson 7: 47 295 765–47 295 848, 84 zasadEkson 6: 47 299 905–47 300 152, 248 zasadEkson 5: 47 301 561–47 301 748, 188 zasadEkson 4: 47 302 234–47 302 346, 113 zasadEkson 3: 47 304 889–47 304 996, 108 zasadEkson 2: 47 310 276–47 310 362, 87 zasadEkson 1: 47 314 036–47 314 147, 112 zasad1716141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5 kb z 64 kb genu; 3867 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STIL

6

pozycje w STIL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 64 kb genu STIL, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STIL: STIL centriolar assembly protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. Gen STIL: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stil

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test