Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBR1

T-box brain transcription factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q24.2
Współrzędne
Chromosom 2: 161 416 297–161 425 870 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 9,6 kb
Białko
682 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000389554.8NM_006593.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie ze spektrum autyzmu

    • Spektrum zaburzeń rozwojowych, które obejmuje autyzm i zespół Aspergera. Objawy i symptomy obejmują słabe umiejętności komunikacyjne, nieprawidłowe interakcje społeczne oraz powtarzalne zachowania.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Usługi wczesnej interwencji, terapia behawioralna, terapia logopedyczna i terapia zajęciowa, farmakoterapia psychiatryczna w leczeniu towarzyszących objawów

    • Autyzm, podatność na (postacie jednogenowe)

      Jednogenowe czynniki wpływające na autyzm, w tym warianty w genach NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 i CHD8.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TBR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie TBR1. TBR1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 160 921 084 do 161 921 083.Chromosom 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbTANK: 161 136 908–161 236 568, nić dodatniejTANKPSMD14: 161 308 408–161 411 726, nić dodatniejPSMD14TBR1: 161 416 297–161 425 870, nić dodatniejTBR1SLC4A10: 161 424 332–161 985 329, nić dodatniejSLC4A10Schemat TBR1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 161 416 297–161 417 102, 806 zasadEkson 2: 161 417 676–161 417 830, 155 zasadEkson 3: 161 418 201–161 418 322, 122 zasadEkson 4: 161 418 892–161 419 050, 159 zasadEkson 5: 161 420 196–161 420 257, 62 zasadEkson 6: 161 423 369–161 425 870, 2502 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 9,6 kb genu; 2049 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBR1

29

pozycje w TBR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,6 kb genu TBR1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBR1: T-box brain transcription factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbr1

Vancouver

Dante Labs. Gen TBR1: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test