Gen
PTPMT1
protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1
- HGNC 26965↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000110536↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 114971↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11p11.2
- Współrzędne
- Chromosom 11: 47 565 599–47 573 461 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 7,9 kb
- Białko
- 201 aminokwasów
- Znany również jako
- PLIP, DUSP23, MOSP
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000326674.10NM_175732.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PTPMT1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PTPMT1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PTPMT1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 7,9 kb genu; 606 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem PTPMT1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PTPMT1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
- Generalized-onset seizure
- Inability to walk
- Motor delay
- Poor eye contact
Pokaż jeszcze 14 cech
- Tetraparesis
- Typical absence seizure
- Bulbar signs
- Mild global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Hypoplasia of the pons
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PTPMT1: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptpmt1
Dante Labs. Gen PTPMT1: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptpmt1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni