Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq22.1
Współrzędne
Chromosom X: 101 345 661–101 348 742 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 3,1 kb
Białko
97 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
DDP, MTS
Poprzednie symbole
DFN1
Transkrypt MANE Select
ENST00000372902.4NM_004085.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół głuchoty, dystonii i neuronopatii nerwu wzrokowego

    • Zespół głuchoty, dystonii i neuronopatii nerwu wzrokowego (Mohra-Tranebjaerga)Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Choroba sprzężona z chromosomem X, wywoływana zmianami w genie TIMM8A. Ubytek słuchu pojawia się we wczesnym dzieciństwie, a następnie występują dystonia i zanik nerwu wzrokowego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie pozwala uniknąć pomylenia jej z izolowanym ubytkiem słuchu oraz umożliwia poradnictwo genetyczne dla kobiet-nosicielek w rodzinie.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TIMM8A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie TIMM8A. TIMM8A i 18 genów w pobliżu na chromosomie X, od 100 847 202 do 101 847 201.Chromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, nić ujemnejNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, nić ujemnejXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, nić dodatniejARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, nić ujemnejTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, nić dodatniejTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, nić dodatniejCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, nić dodatniejDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, nić ujemnejTAF7LTIMM8A: 101 345 661–101 348 742, nić ujemnejTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, nić ujemnejBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, nić dodatniejRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, nić dodatniejRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, nić ujemnejGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, nić dodatniejARMCX4: 101 418 269–101 535 551, nić dodatniejARMCX1: 101 550 411–101 554 704, nić dodatniejARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, nić ujemnejARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, nić dodatniejARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, nić ujemnejARMCX2Schemat TIMM8A: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 101 345 661–101 346 660, 1000 zasadEkson 1: 101 348 533–101 348 742, 210 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 3,1 kb genu; 294 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TIMM8A

14

pozycje w TIMM8A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

6 z nich (43%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (6 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,1 kb genu TIMM8A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. Gen TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/timm8a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test