Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STXBP1

syntaxin binding protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.11
Współrzędne
Chromosom 9: 127 612 277–127 692 699 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 80,4 kb
Białko
594 aminokwasów
Znany również jako
hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
Transkrypt MANE Select
ENST00000373299.5NM_001032221.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu STXBP1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie STXBP1. STXBP1 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 127 152 488 do 128 152 487.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbRALGPS1: 126 914 761–127 223 166, nić dodatniejRALGPS1GARNL3: 127 224 265–127 393 683, nić dodatniejGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, nić dodatniejSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, nić dodatniejZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, nić ujemnejRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, nić dodatniejLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, nić ujemnejNIBAN2STXBP1: 127 612 277–127 692 699, nić dodatniejSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, nić ujemnejPTRH1CFAP157: 127 706 979–127 716 002, nić dodatniejCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, nić dodatniejTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, nić ujemnejTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, nić ujemnejCDK9: 127 785 252–127 792 871, nić dodatniejCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, nić dodatniejFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, nić ujemnejENGAK1: 127 866 435–127 878 558, nić ujemnejAK1: 127 867 850–127 906 022, nić ujemnejST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, nić ujemnejST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, nić ujemnejST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, nić ujemnejPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, nić ujemnejDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, nić ujemnejNAIF1: 128 061 233–128 068 206, nić ujemnejNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, nić dodatniejSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, nić ujemnejPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, nić dodatniejLCN2Schemat STXBP1: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 127 612 277–127 612 440, 164 zasadEkson 2: 127 651 603–127 651 652, 50 zasadEkson 3: 127 653 715–127 653 796, 82 zasadEkson 4: 127 658 375–127 658 451, 77 zasadEkson 5: 127 660 030–127 660 108, 79 zasadEkson 6: 127 661 102–127 661 205, 104 zasadEkson 7: 127 663 205–127 663 353, 149 zasadEkson 8: 127 665 247–127 665 331, 85 zasadEkson 9: 127 666 166–127 666 296, 131 zasadEkson 10: 127 668 080–127 668 187, 108 zasadEkson 11: 127 669 898–127 669 958, 61 zasadEkson 12: 127 672 051–127 672 116, 66 zasadEkson 13: 127 673 181–127 673 261, 81 zasadEkson 14: 127 675 804–127 675 942, 139 zasadEkson 15: 127 676 644–127 676 753, 110 zasadEkson 16: 127 678 431–127 678 532, 102 zasadEkson 17: 127 680 157–127 680 242, 86 zasadEkson 18: 127 682 406–127 682 560, 155 zasadEkson 19: 127 690 775–127 692 699, 1925 zasad124681012141618195′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,8 kb z 80,4 kb genu; 1785 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje STXBP1

    141

    pozycje w STXBP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,4 kb genu STXBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen STXBP1: syntaxin binding protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stxbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen STXBP1: syntaxin binding protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stxbp1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test