Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q33.3
Współrzędne
Chromosom 9: 126 613 928–126 701 032 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 87,1 kb
Białko
402 aminokwasów
Poprzednie symbole
NPS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LMX1B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu LMX1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie LMX1B. LMX1B i 5 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 126 157 480 do 127 157 479.Chromosom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B: 126 326 494–126 507 047, nić dodatniejMVB12BLMX1B: 126 613 928–126 701 032, nić dodatniejLMX1BZBTB43: 126 804 988–126 838 210, nić dodatniejZBTB43ZBTB34: 126 860 626–126 885 878, nić dodatniejZBTB34RALGPS1: 126 914 761–127 223 166, nić dodatniejRALGPS1ANGPTL2: 127 087 333–127 122 786, nić ujemnejANGPTL2Schemat LMX1B: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 126 613 928–126 614 588, 661 zasadEkson 2: 126 615 383–126 615 569, 187 zasadEkson 3: 126 690 836–126 691 068, 233 zasadEkson 4: 126 693 142–126 693 323, 182 zasadEkson 5: 126 693 524–126 693 601, 78 zasadEkson 6: 126 693 746–126 693 812, 67 zasadEkson 7: 126 695 839–126 696 003, 165 zasadEkson 8: 126 696 294–126 701 032, 4739 zasad1585′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,3 kb z 87,1 kb genu; 1209 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie LMX1B

39

pozycje w genie LMX1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 87,1 kb genu LMX1B, łącznie z intronami, a nie tylko 6,3 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem LMX1B

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LMX1B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of limbs

Pokaż jeszcze 28 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. Gen LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lmx1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test