Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q14.3
Współrzędne
Chromosom 2: 128 091 200–128 195 677 (GRCh38)
Eksony
41 eksonów na odcinku 104,5 kb
Białko
1555 aminokwasów
Znany również jako
HUGT1
Poprzednie symbole
UGCGL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000259253.11NM_020120.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu UGGT1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu UGGT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie UGGT1. UGGT1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 127 643 439 do 128 643 438.Chromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127 638 381–127 681 786, nić ujemnejLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, nić dodatniejGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, nić ujemnejWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, nić dodatniejSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, nić ujemnejPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, nić ujemnejAMMECR1LSAP130: 127 941 217–128 028 124, nić ujemnejSAP130UGGT1: 128 091 200–128 195 677, nić dodatniejUGGT1HS6ST1: 128 236 716–128 319 093, nić ujemnejHS6ST1Schemat UGGT1: 41 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 128 091 200–128 091 415, 216 zasadEkson 2: 128 097 429–128 097 564, 136 zasadEkson 3: 128 103 932–128 104 014, 83 zasadEkson 4: 128 107 938–128 108 068, 131 zasadEkson 5: 128 109 634–128 109 746, 113 zasadEkson 6: 128 113 084–128 113 258, 175 zasadEkson 7: 128 115 124–128 115 220, 97 zasadEkson 8: 128 116 265–128 116 343, 79 zasadEkson 9: 128 120 356–128 120 456, 101 zasadEkson 10: 128 121 199–128 121 298, 100 zasadEkson 11: 128 123 186–128 123 246, 61 zasadEkson 12: 128 127 361–128 127 452, 92 zasadEkson 13: 128 129 029–128 129 179, 151 zasadEkson 14: 128 133 141–128 133 260, 120 zasadEkson 15: 128 134 876–128 134 961, 86 zasadEkson 16: 128 138 717–128 138 852, 136 zasadEkson 17: 128 143 094–128 143 225, 132 zasadEkson 18: 128 145 803–128 145 967, 165 zasadEkson 19: 128 152 784–128 152 904, 121 zasadEkson 20: 128 155 489–128 155 587, 99 zasadEkson 21: 128 156 392–128 156 415, 24 zasadEkson 22: 128 157 252–128 157 346, 95 zasadEkson 23: 128 159 514–128 159 720, 207 zasadEkson 24: 128 160 460–128 160 591, 132 zasadEkson 25: 128 161 138–128 161 268, 131 zasadEkson 26: 128 164 730–128 164 825, 96 zasadEkson 27: 128 170 288–128 170 390, 103 zasadEkson 28: 128 171 205–128 171 284, 80 zasadEkson 29: 128 172 573–128 172 762, 190 zasadEkson 30: 128 173 781–128 173 939, 159 zasadEkson 31: 128 174 773–128 174 858, 86 zasadEkson 32: 128 176 814–128 176 898, 85 zasadEkson 33: 128 177 832–128 177 920, 89 zasadEkson 34: 128 178 468–128 178 569, 102 zasadEkson 35: 128 179 786–128 179 870, 85 zasadEkson 36: 128 180 890–128 181 072, 183 zasadEkson 37: 128 182 130–128 182 290, 161 zasadEkson 38: 128 183 675–128 183 789, 115 zasadEkson 39: 128 186 683–128 186 799, 117 zasadEkson 40: 128 187 449–128 187 614, 166 zasadEkson 41: 128 189 717–128 195 677, 5961 zasad1510152025303540415′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,8 kb z 104,5 kb genu; 4668 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UGGT1

2

pozycje w UGGT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 104,5 kb genu UGGT1, łącznie z intronami, a nie tylko 10,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UGGT1: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. Gen UGGT1: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/uggt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test