Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CELF2

CUGBP Elav-like family member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p14
Współrzędne
Chromosom 10: 11 017 872–11 336 675 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 318,8 kb
Białko
521 aminokwasów
Znany również jako
Etr-3, NAPOR-2, BRUNOL3
Poprzednie symbole
CUGBP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000633077.2NM_001326342.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu CELF2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie CELF2. CELF2 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 10, od 10 677 274 do 11 677 273.Chromosom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCELF2: 11 017 872–11 336 675, nić dodatniejCELF2USP6NL: 11 460 328–11 611 807, nić ujemnejUSP6NLSchemat CELF2: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 017 872–11 018 163, 292 zasadEkson 2: 11 165 486–11 165 682, 197 zasadEkson 3: 11 217 425–11 217 507, 83 zasadEkson 4: 11 249 153–11 249 201, 49 zasadEkson 5: 11 257 738–11 257 872, 135 zasadEkson 6: 11 266 598–11 266 677, 80 zasadEkson 7: 11 270 666–11 270 824, 159 zasadEkson 8: 11 275 057–11 275 120, 64 zasadEkson 9: 11 288 418–11 288 552, 135 zasadEkson 10: 11 314 139–11 314 258, 120 zasadEkson 11: 11 321 189–11 321 386, 198 zasadEkson 12: 11 325 836–11 325 979, 144 zasadEkson 13: 11 328 926–11 336 675, 7750 zasad1510135′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 9,4 kb z 318,8 kb genu; 1566 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CELF2

    12

    pozycje w CELF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 318,8 kb genu CELF2, łącznie z intronami, a nie tylko 9,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CELF2: CUGBP Elav-like family member 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/celf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CELF2: CUGBP Elav-like family member 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/celf2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test