Gen
STAG2
STAG2 cohesin complex component
- HGNC 11355↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000101972↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10735↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq25
- Współrzędne
- Chromosom X: 123 961 706–124 102 656 (GRCh38)
- Eksony
- 35 eksonów na odcinku 141 kb
- Białko
- 1268 aminokwasów
- Znany również jako
- SA-2, SCC3B, SA2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000371145.8NM_001042750.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj STAG2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu STAG2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu STAG2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,2 kb z 141 kb genu; 3807 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje STAG2
19
pozycje w STAG2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 141 kb genu STAG2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem STAG2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać STAG2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Bifid uvula
- Low frontal hairline
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Sloping forehead
- Submucous cleft of soft and hard palate
Pokaż jeszcze 34 cech
- Abnormality of the palpebral fissures
- Big lower jaw
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Eye folds
- Flat nose
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Sparse eyebrow
- Zygomatic flattening
- Absent nose
- Big calvaria
- Central cleft palate
- Little lower jaw
- Mono nostril
- Only one upper front tooth
- Proboscis
- Submucous cleft hard palate
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Curly eyelashes
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High frontal hairline
- Long philtrum
- Prominent nose
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Abnormal central motor function
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
Pokaż jeszcze 31 cech
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Depression
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- More active than typical
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Sleep-wake cycle disturbance
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Alobar holoprosencephaly
- Colpocephaly
- Poor speech
- Semilobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Unsteady walk
Abnormality of the musculoskeletal system
- Scoliosis
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- Butterfly vertebrae
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone in trunk
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the cardiovascular system
- Apical muscular ventricular septal defect
- Abnormal heart rate variability
- Abnormality of the heart
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Underdeveloped left heart
Pokaż jeszcze 1 cechę
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen STAG2: STAG2 cohesin complex component. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stag2
Dante Labs. Gen STAG2: STAG2 cohesin complex component [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stag2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni