Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC38A3

solute carrier family 38 member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 50 205 271–50 221 486 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 16,2 kb
Białko
504 aminokwasów
Znany również jako
G17, SN1, SNAT3
Transkrypt MANE Select
ENST00000614032.5NM_006841.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SLC38A3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie SLC38A3. SLC38A3 i 36 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 49 713 379 do 50 713 378.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49 688 740–49 723 389, nić dodatniejRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, nić ujemnejAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, nić ujemnejGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, nić ujemnejIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, nić ujemnejCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, nić dodatniejINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, nić ujemnejUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, nić ujemnejTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, nić ujemnejCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, nić ujemnejMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, nić ujemnejMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, nić dodatniejRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, nić dodatniejRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, nić dodatniejSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, nić dodatniejGNAT1SLC38A3: 50 205 271–50 221 486, nić dodatniejSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, nić dodatniejGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, nić dodatniejSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, nić dodatniejLSMEM2IFRD2: 50 286 003–50 292 918, nić ujemnejIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, nić ujemnejHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, nić ujemnejHYAL1: 50 299 883–50 312 890, nić ujemnejHYAL2: 50 313 396–50 324 687, nić ujemnejTUSC2: 50 320 027–50 328 251, nić ujemnejRASSF1: 50 329 782–50 340 980, nić ujemnejZMYND10: 50 341 110–50 345 746, nić ujemnejNPRL2: 50 347 330–50 350 826, nić ujemnejNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, nić dodatniejCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, nić dodatniejTMEM115: 50 352 820–50 359 566, nić ujemnejCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, nić ujemnejC3orf18: 50 556 409–50 573 568, nić ujemnejC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, nić dodatniejHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, nić ujemnejCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, nić dodatniejMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, nić dodatniejDOCK3Schemat SLC38A3: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 50 205 271–50 205 348, 78 zasadEkson 2: 50 214 149–50 214 300, 152 zasadEkson 3: 50 214 402–50 214 483, 82 zasadEkson 4: 50 214 653–50 214 768, 116 zasadEkson 5: 50 215 386–50 215 459, 74 zasadEkson 6: 50 215 544–50 215 636, 93 zasadEkson 7: 50 215 740–50 215 821, 82 zasadEkson 8: 50 217 238–50 217 320, 83 zasadEkson 9: 50 217 415–50 217 473, 59 zasadEkson 10: 50 217 676–50 217 840, 165 zasadEkson 11: 50 217 917–50 217 996, 80 zasadEkson 12: 50 218 270–50 218 370, 101 zasadEkson 13: 50 218 593–50 218 717, 125 zasadEkson 14: 50 218 804–50 218 948, 145 zasadEkson 15: 50 219 881–50 219 984, 104 zasadEkson 16: 50 220 073–50 221 486, 1414 zasad12468101214165′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3 kb z 16,2 kb genu; 1515 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SLC38A3

    2

    pozycje w SLC38A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,2 kb genu SLC38A3, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC38A3: solute carrier family 38 member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc38a3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC38A3: solute carrier family 38 member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc38a3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test