Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.33
Współrzędne
Chromosom 9: 98 288 109–98 708 935 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 420,8 kb
Białko
941 aminokwasów
Znany również jako
HG20, GABABR2, GPRC3B
Poprzednie symbole
GPR51
Transkrypt MANE Select
ENST00000259455.4NM_005458.8
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu GABBR2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie GABBR2. GABBR2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 97 867 282 do 99 129 762.Chromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97 894 512–97 922 570, nić ujemnejTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, nić ujemnejHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, nić dodatniejANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, nić ujemnejTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, nić dodatniejNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, nić ujemnejCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, nić ujemnejTBC1D2GABBR2: 98 288 109–98 708 935, nić ujemnejGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, nić ujemnejANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, nić dodatniejGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, nić dodatniejCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, nić dodatniejTGFBR1Schemat GABBR2: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 98 288 109–98 290 749, 2641 zasadEkson 18: 98 293 785–98 293 902, 118 zasadEkson 17: 98 299 224–98 299 353, 130 zasadEkson 16: 98 303 241–98 303 423, 183 zasadEkson 15: 98 306 121–98 306 345, 225 zasadEkson 14: 98 311 095–98 311 205, 111 zasadEkson 13: 98 362 715–98 362 837, 123 zasadEkson 12: 98 371 464–98 371 571, 108 zasadEkson 11: 98 385 640–98 385 772, 133 zasadEkson 10: 98 388 854–98 389 004, 151 zasadEkson 9: 98 394 175–98 394 255, 81 zasadEkson 8: 98 406 081–98 406 141, 61 zasadEkson 7: 98 453 981–98 454 217, 237 zasadEkson 6: 98 473 146–98 473 346, 201 zasadEkson 5: 98 480 932–98 480 997, 66 zasadEkson 4: 98 496 413–98 496 514, 102 zasadEkson 3: 98 541 873–98 542 043, 171 zasadEkson 2: 98 577 935–98 578 072, 138 zasadEkson 1: 98 708 417–98 708 935, 519 zasad191510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,5 kb z 420,8 kb genu; 2826 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GABBR2

    10

    pozycje w GABBR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 420,8 kb genu GABBR2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABBR2: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABBR2: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gabbr2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test