Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SYNJ1

synaptojanin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.11
Współrzędne
Chromosom 21: 32 628 763–32 728 013 (GRCh38)
Eksony
33 eksonów na odcinku 99,3 kb
Białko
1311 aminokwasów
Znany również jako
INPP5G, PARK20
Transkrypt MANE Select
ENST00000674351.1NM_203446.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Parkinsona

    • Postępujące zwyrodnieniowe schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się utratą neuronów wytwarzających dopaminę w istocie czarnej oraz obecnością ciał Lewy'ego w istocie czarnej i sinawym jądrze (locus coeruleus). Objawy obejmują drżenie, najbardziej nasilone w spoczynku, sztywność mięśni, spowolnienie ruchów dowolnych, skłonność do cofania się oraz maskowatą mimikę twarzy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania inhibitorów kinazy LRRK2, terapia redukcji substratu w wariantach GBA, terapie ukierunkowane na α-synukleinę, leki dopaminergiczne, lewodopa

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SYNJ1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie SYNJ1. SYNJ1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 32 178 388 do 33 178 387.Chromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32 268 221–32 279 098, nić ujemnejMIS18AMRAP: 32 291 813–32 314 784, nić dodatniejMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, nić ujemnejURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, nić ujemnejCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, nić dodatniejEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, nić ujemnejTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, nić ujemnejCFAP298SYNJ1: 32 628 763–32 728 013, nić ujemnejSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, nić ujemnejPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, nić ujemnejEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, nić dodatniejOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, nić dodatniejOLIG1Schemat SYNJ1: 33 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 32 628 763–32 631 801, 3039 zasadEkson 32: 32 634 861–32 634 884, 24 zasadEkson 31: 32 638 908–32 639 125, 218 zasadEkson 30: 32 639 671–32 639 779, 109 zasadEkson 29: 32 641 896–32 641 966, 71 zasadEkson 28: 32 642 095–32 642 133, 39 zasadEkson 27: 32 643 410–32 643 457, 48 zasadEkson 26: 32 644 968–32 645 006, 39 zasadEkson 25: 32 645 646–32 645 789, 144 zasadEkson 24: 32 646 393–32 646 602, 210 zasadEkson 23: 32 650 184–32 650 346, 163 zasadEkson 22: 32 653 288–32 653 366, 79 zasadEkson 21: 32 656 687–32 656 902, 216 zasadEkson 20: 32 657 003–32 657 120, 118 zasadEkson 19: 32 657 716–32 657 872, 157 zasadEkson 18: 32 664 913–32 665 071, 159 zasadEkson 17: 32 665 943–32 666 135, 193 zasadEkson 16: 32 666 433–32 666 573, 141 zasadEkson 15: 32 670 288–32 670 372, 85 zasadEkson 14: 32 673 340–32 673 531, 192 zasadEkson 13: 32 676 332–32 676 355, 24 zasadEkson 12: 32 678 645–32 678 801, 157 zasadEkson 11: 32 681 496–32 681 648, 153 zasadEkson 10: 32 684 038–32 684 119, 82 zasadEkson 9: 32 685 748–32 685 917, 170 zasadEkson 8: 32 686 978–32 687 074, 97 zasadEkson 7: 32 688 306–32 688 367, 62 zasadEkson 6: 32 694 228–32 694 311, 84 zasadEkson 5: 32 695 057–32 695 282, 226 zasadEkson 4: 32 699 838–32 700 105, 268 zasadEkson 3: 32 701 961–32 702 047, 87 zasadEkson 2: 32 726 772–32 726 917, 146 zasadEkson 1: 32 727 946–32 728 013, 68 zasad333025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,1 kb z 99,3 kb genu; 3936 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SYNJ1

46

pozycje w SYNJ1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 99,3 kb genu SYNJ1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SYNJ1: synaptojanin 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. Gen SYNJ1: synaptojanin 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/synj1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test