Gen
CDKL5
cyclin dependent kinase like 5
- HGNC 11411(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000008086(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6792(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp22.13
- Współrzędne
- Chromosom X: 18 425 608–18 640 196 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 214,6 kb
- Białko
- 960 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Dominujące sprzężone z chromosomem X
- Znany również jako
- EIEE2, CFAP247
- Poprzednie symbole
- STK9
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000623535.2NM_001323289.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CDKL5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Padaczka (pełny panel)
- CDKL5 Deficiency DisorderDominujące sprzężone z chromosomem X
Padaczkowo-rozwojowa encefalopatia spowodowana wariantami CDKL5, z napadami pojawiającymi się w pierwszych miesiącach życia i ciężkim opóźnieniem rozwoju.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Ganaksolon jest zatwierdzony przez FDA do leczenia napadów związanych z zaburzeniem niedoboru CDKL5.
- Atypowy zespół Retta
Zaburzenie neurorozwojowe rozpoznawane wtedy, gdy u dziecka występuje zespół podobny do zespołu Retta, lecz nie są spełnione wszystkie kryteria diagnostyczne typowego zespołu Retta (klasycznego/typowego RTT).
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Padaczka
Jeden z 171 powiązanych z nim genów
Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Dominujące sprzężone z chromosomem X
- Zmiana dotyczy chromosomu X, a wystarczy jedna kopia. Matka, która ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch; ojciec przekazuje ją wszystkim swoim córkom, a żadnemu synowi.
Budowa genu CDKL5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 14,6 kb z 214,6 kb genu; 2883 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CDKL5
397
pozycje w CDKL5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 214,6 kb genu CDKL5, łącznie z intronami, a nie tylko 14,6 kb eksonów.
Warianty z podstroną (33)
Warianty CDKL5 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Ekson 4 | 18 564 496 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A157P | c.469G>C | Ekson 8 | 18 584 268 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A157V | c.470C>T | Ekson 8 | 18 584 269 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.146-1G>A | Intron 4 | 18 575 353 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2151A>G | Ekson 14 | 18 609 569 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C30Y | c.89G>A | Ekson 3 | 18 510 844 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C152R | c.454T>C | Ekson 7 | 18 581 941 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D193G | c.578A>G | Ekson 9 | 18 587 977 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D193V | c.578A>T | Ekson 9 | 18 587 977 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E74X | c.220G>T | Ekson 5 | 18 575 428 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem CDKL5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CDKL5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- EEG with generalized slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
Pokaż jeszcze 73 cech
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Poor eye contact
- Stereotypical hand wringing
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Impaired pain sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lethargy
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Moderate global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Neonatal seizure
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sleep-wake cycle disturbance
- Tactile hypersensitivity
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Developmental stagnation
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Panic attack
- Paroxysmal bursts of laughter
- Pill-rolling tremor
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- IQ less than 20
- Multifocal seizures
Abnormality of the musculoskeletal system
- Functional motor deficit
- Scoliosis
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Poor head control
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CDKL5: cyclin dependent kinase like 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdkl5
Dante Labs. Gen CDKL5: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdkl5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni