Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HTT

huntingtin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.3
Współrzędne
Chromosom 4: 3 074 681–3 243 957 (GRCh38)
Eksony
67 eksonów na odcinku 169,3 kb
Białko
3142 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
IT15
Poprzednie symbole
HD
Transkrypt MANE Select
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba Huntingtona

    • Autosomalne dominujące

      Postępująca choroba neurodegeneracyjna wywołana powiększeniem powtórzeń CAG w genie HTT, objawiająca się pląsawicą, pogorszeniem funkcji poznawczych i objawami psychiatrycznymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i testy predyspozycji przed wystąpieniem objawów, terapie oligonukleotydami antysensownymi, leki dopaminergiczne i psychiatryczne, badania nad neuroprotekcją, poradnictwo w zakresie planowania rodziny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu HTT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie HTT. HTT i 12 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 2 659 319 do 3 659 318.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2 536 572–2 732 576, nić dodatniejFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, nić ujemnejTNIP2SH3BP2: 2 793 015–2 841 291, nić dodatniejSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, nić dodatniejADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, nić ujemnejSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, nić ujemnejNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, nić dodatniejGRK4HTT: 3 074 681–3 243 957, nić dodatniejHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, nić dodatniejMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, nić dodatniejRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, nić dodatniejHGFACDOK7: 3 463 190–3 501 540, nić dodatniejDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, nić ujemnejLRPAP1Schemat HTT: 67 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 3 074 681–3 075 088, 408 zasadEkson 2: 3 086 939–3 087 022, 84 zasadEkson 3: 3 099 274–3 099 394, 121 zasadEkson 4: 3 103 824–3 103 883, 60 zasadEkson 5: 3 105 357–3 105 436, 80 zasadEkson 6: 3 107 285–3 107 423, 139 zasadEkson 7: 3 115 304–3 115 445, 142 zasadEkson 8: 3 116 085–3 116 263, 179 zasadEkson 9: 3 121 228–3 121 432, 205 zasadEkson 10: 3 122 889–3 122 936, 48 zasadEkson 11: 3 125 549–3 125 629, 81 zasadEkson 12: 3 127 264–3 127 604, 341 zasadEkson 13: 3 129 924–3 130 047, 124 zasadEkson 14: 3 130 305–3 130 423, 119 zasadEkson 15: 3 131 286–3 131 397, 112 zasadEkson 16: 3 131 638–3 131 775, 138 zasadEkson 17: 3 132 562–3 132 720, 159 zasadEkson 18: 3 132 814–3 132 911, 98 zasadEkson 19: 3 134 401–3 134 540, 140 zasadEkson 20: 3 135 904–3 135 967, 64 zasadEkson 21: 3 136 226–3 136 326, 101 zasadEkson 22: 3 140 510–3 140 656, 147 zasadEkson 23: 3 142 766–3 142 886, 121 zasadEkson 24: 3 145 152–3 145 228, 77 zasadEkson 25: 3 146 797–3 146 948, 152 zasadEkson 26: 3 148 005–3 148 207, 203 zasadEkson 27: 3 154 293–3 154 419, 127 zasadEkson 28: 3 157 072–3 157 199, 128 zasadEkson 29: 3 160 282–3 160 392, 111 zasadEkson 30: 3 172 320–3 172 397, 78 zasadEkson 31: 3 172 908–3 173 131, 224 zasadEkson 32: 3 174 721–3 174 799, 79 zasadEkson 33: 3 174 946–3 175 107, 162 zasadEkson 34: 3 177 332–3 177 387, 56 zasadEkson 35: 3 178 298–3 178 446, 149 zasadEkson 36: 3 180 515–3 180 651, 137 zasadEkson 37: 3 182 354–3 182 470, 117 zasadEkson 38: 3 186 597–3 186 719, 123 zasadEkson 39: 3 187 651–3 187 886, 236 zasadEkson 40: 3 188 951–3 189 093, 143 zasadEkson 41: 3 199 732–3 199 939, 208 zasadEkson 42: 3 204 007–3 204 148, 142 zasadEkson 43: 3 206 496–3 206 675, 180 zasadEkson 44: 3 206 807–3 206 983, 177 zasadEkson 45: 3 207 281–3 207 357, 77 zasadEkson 46: 3 208 773–3 208 911, 139 zasadEkson 47: 3 209 827–3 209 949, 123 zasadEkson 48: 3 211 929–3 212 142, 214 zasadEkson 49: 3 212 564–3 212 709, 146 zasadEkson 50: 3 213 958–3 214 135, 178 zasadEkson 51: 3 215 110–3 215 211, 102 zasadEkson 52: 3 217 765–3 217 952, 188 zasadEkson 53: 3 220 182–3 220 308, 127 zasadEkson 54: 3 222 387–3 222 487, 101 zasadEkson 55: 3 223 406–3 223 560, 155 zasadEkson 56: 3 223 992–3 224 131, 140 zasadEkson 57: 3 225 661–3 225 743, 83 zasadEkson 58: 3 228 615–3 228 745, 131 zasadEkson 59: 3 228 880–3 229 009, 130 zasadEkson 60: 3 229 887–3 230 042, 156 zasadEkson 61: 3 233 163–3 233 353, 191 zasadEkson 62: 3 235 284–3 235 398, 115 zasadEkson 63: 3 235 565–3 235 778, 214 zasadEkson 64: 3 236 149–3 236 254, 106 zasadEkson 65: 3 238 447–3 238 609, 163 zasadEkson 66: 3 238 818–3 238 978, 161 zasadEkson 67: 3 239 846–3 243 957, 4112 zasad1102030405060675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 13,5 kb z 169,3 kb genu; 9429 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HTT

4

pozycje w HTT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 169,3 kb genu HTT, łącznie z intronami, a nie tylko 13,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HTT: huntingtin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. Gen HTT: huntingtin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/htt

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test