Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NEUROD2

neuronal differentiation 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q12
Współrzędne
Chromosom 17: 39 603 768–39 607 920 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 4,2 kb
Białko
382 aminokwasów
Znany również jako
NDRF, bHLHa1
Transkrypt MANE Select
ENST00000302584.5NM_006160.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu NEUROD2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie NEUROD2. NEUROD2 i 27 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 39 105 844 do 40 105 843.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbPLXDC1: 39 063 313–39 154 394, nić ujemnejPLXDC1ARL5C: 39 156 894–39 167 484, nić ujemnejARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, nić ujemnejCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, nić dodatniejRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, nić ujemnejSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, nić ujemnejFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, nić ujemnejMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, nić dodatniejCDK12NEUROD2: 39 603 768–39 607 920, nić ujemnejNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, nić dodatniejPPP1R1BSTARD3: 39 637 058–39 664 201, nić dodatniejSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, nić dodatniejTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, nić dodatniejPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, nić ujemnejERBB2: 39 687 914–39 730 426, nić dodatniejERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, nić ujemnejMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, nić dodatniejGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, nić ujemnejIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, nić dodatniejZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, nić ujemnejGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, nić ujemnejORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, nić dodatniejLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, nić dodatniejGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, nić dodatniejPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, nić dodatniejCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, nić ujemnejMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, nić dodatniejTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, nić ujemnejNR1D1Schemat NEUROD2: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 39 603 768–39 606 604, 2837 zasadEkson 1: 39 607 728–39 607 920, 193 zasad215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3 kb z 4,2 kb genu; 1149 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie NEUROD2

    8Łatwy

    Stopień trudności sekwencjonowania genu NEUROD2 krótkimi odczytami w skali 0–100

    Niemal wszystkie eksony genu NEUROD2 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.

    Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu NEUROD2 w każdym rodzaju trudnego regionu

    • Mapowalność0%
    • Homologia0%
    • Powtórzenia18%
    • Zawartość GC55%
    • Pokrycie referencji0%

    Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynik

    4

    pozycje w NEUROD2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 4,2 kb genu NEUROD2, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

    ClinVar pathogenic variants (4)

    The NEUROD2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogenny 2
    • Prawdopodobnie patogenny 2
    WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
    NM_006160.4(NEUROD2):c.790G>T (p.Ala264Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 72Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
    NM_006160.4(NEUROD2):c.208T>G (p.Leu70Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 72Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
    NM_006160.4(NEUROD2):c.398G>T (p.Arg133Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 72Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
    NM_006160.4(NEUROD2):c.388G>C (p.Glu130Gln) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 72Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem NEUROD2

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NEUROD2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 39 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd to pochodzi

    • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NEUROD2: neuronal differentiation 2. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/neurod2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NEUROD2: neuronal differentiation 2 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/neurod2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test