Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.13
Współrzędne
Chromosom 21: 37 065 374–37 073 071 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 7,7 kb
Białko
134 aminokwasów
Znany również jako
DCRC, DSRC
Poprzednie symbole
DSCR5
Transkrypt MANE Select
ENST00000360525.9NM_153682.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PIGP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie PIGP. PIGP i 7 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 36 569 223 do 37 569 222.Chromosom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCLDN14: 36 460 616–36 576 569, nić ujemnejCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, nić dodatniejSIM2HLCS: 36 748 626–36 990 236, nić ujemnejHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, nić dodatniejRIPPLY3PIGP: 37 065 374–37 073 071, nić ujemnejPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, nić dodatniejTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, nić ujemnejVPS26CDYRK1A: 37 365 573–37 526 358, nić dodatniejDYRK1ASchemat PIGP: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 37 065 374–37 065 712, 339 zasadEkson 4: 37 067 262–37 067 380, 119 zasadEkson 3: 37 069 552–37 069 624, 73 zasadEkson 2: 37 072 434–37 072 537, 104 zasadEkson 1: 37 073 000–37 073 071, 72 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,7 kb z 7,7 kb genu; 405 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGP

2

pozycje w PIGP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,7 kb genu PIGP, łącznie z intronami, a nie tylko 0,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGP: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pigp

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGP: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pigp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test