Gen
TFG
trafficking from ER to golgi regulator
- HGNC 11758↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000114354↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10342↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q12.2
- Współrzędne
- Chromosom 3: 100 709 494–100 748 964 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 39,5 kb
- Białko
- 400 aminokwasów
- Znany również jako
- TF6, FLJ36137, SPG57
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000240851.9NM_006070.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TFG oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczna paraplegia spastyczna
- Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)
Jeden z 66 powiązanych z nim genów
Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu TFG
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 39,5 kb genu; 1203 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TFG
4
pozycje w TFG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,5 kb genu TFG, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Wspólne schorzenie: 1
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseWspólne schorzenie: 1
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Wspólne schorzenie: 1
- AMFRautocrine motility factor receptorWspólne schorzenie: 1
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Wspólne schorzenie: 1
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Wspólne schorzenie: 1
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Wspólne schorzenie: 1
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Wspólne schorzenie: 1
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Wspólne schorzenie: 1
- ATL1atlastin GTPase 1Wspólne schorzenie: 1
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem TFG
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TFG. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Demyelinating motor neuropathy
- Increased reflexes
- Loss of ability to walk
- Abnormal myelination
- Abnormal peripheral action potential amplitude
Pokaż jeszcze 22 cech
- Absent reflexes
- Inability to walk
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal cranial nerve physiology
- Bulbar signs
- Decreased sensation in extremities
- Tremor
- Twitching
- Abnormal seventh cranial physiology
- Hand tremor
- Lower cranial nerve dysfunction
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Degeneration of anterior horn cells
- Gliosis
- Muscle twitch
- Paralysis of all four limbs
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TFG: trafficking from ER to golgi regulator. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tfg
Dante Labs. Gen TFG: trafficking from ER to golgi regulator [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tfg
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni