Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UBE4A

ubiquitination factor E4A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.3
Współrzędne
Chromosom 11: 118 359 600–118 399 211 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 39,6 kb
Białko
1066 aminokwasów
Znany również jako
UBOX2, UFD2, KIAA0126, E4
Transkrypt MANE Select
ENST00000252108.8NM_001204077.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu UBE4A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu UBE4A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie UBE4A. UBE4A i 22 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 117 879 406 do 118 879 405.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbTMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, nić ujemnejTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, nić dodatniejIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, nić ujemnejSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, nić dodatniejTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, nić ujemnejSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, nić ujemnejSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, nić ujemnejJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, nić ujemnejMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, nić ujemnejMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, nić dodatniejCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, nić ujemnejCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, nić dodatniejCD3GUBE4A: 118 359 600–118 399 211, nić dodatniejUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, nić dodatniejATP5MG: 118 401 602–118 482 737, nić dodatniejKMT2A: 118 436 456–118 526 832, nić dodatniejKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, nić dodatniejTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, nić dodatniejTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, nić ujemnejIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, nić dodatniejARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, nić dodatniejPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, nić ujemnejTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, nić ujemnejDDX6Schemat UBE4A: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 118 359 600–118 359 674, 75 zasadEkson 2: 118 365 040–118 365 201, 162 zasadEkson 3: 118 368 631–118 368 804, 174 zasadEkson 4: 118 369 423–118 369 535, 113 zasadEkson 5: 118 371 514–118 371 666, 153 zasadEkson 6: 118 372 507–118 372 666, 160 zasadEkson 7: 118 373 086–118 373 288, 203 zasadEkson 8: 118 373 494–118 373 685, 192 zasadEkson 9: 118 374 896–118 375 229, 334 zasadEkson 10: 118 376 574–118 376 694, 121 zasadEkson 11: 118 379 446–118 379 750, 305 zasadEkson 12: 118 381 391–118 381 523, 133 zasadEkson 13: 118 382 589–118 382 776, 188 zasadEkson 14: 118 384 635–118 384 735, 101 zasadEkson 15: 118 384 832–118 384 945, 114 zasadEkson 16: 118 386 438–118 386 612, 175 zasadEkson 17: 118 389 725–118 389 905, 181 zasadEkson 18: 118 390 657–118 390 804, 148 zasadEkson 19: 118 392 738–118 392 895, 158 zasadEkson 20: 118 396 314–118 399 211, 2898 zasad124681012141618205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 39,6 kb genu; 3201 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UBE4A

4

pozycje w UBE4A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,6 kb genu UBE4A, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UBE4A: ubiquitination factor E4A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ube4a

Vancouver

Dante Labs. Gen UBE4A: ubiquitination factor E4A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ube4a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test