Gen
GRIK2
glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2
- HGNC 4580↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000164418↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2898↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q16.3
- Współrzędne
- Chromosom 6: 101 393 708–102 070 083 (GRCh38)
- Eksony
- 17 eksonów na odcinku 676,4 kb
- Białko
- 908 aminokwasów
- Znany również jako
- GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
- Poprzednie symbole
- GLUR6
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000369134.9NM_021956.5
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/grik2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj GRIK2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu GRIK2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 676,4 kb genu; 2727 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie GRIK2
5
pozycje w genie GRIK2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 676,4 kb genu GRIK2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem GRIK2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GRIK2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Paroxysmal bursts of laughter
- Repetitive movements
- Sudden loss of muscle tone
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
Pokaż jeszcze 36 cech
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Involuntary movements
- Jerking
- Kinetic tremor
- Poor social interactions
- Postural tremor
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Can't control feelings
- Clonic seizure
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Echoing another person's speech
- Encephalopathy
- Epileptic spasm
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Happy demeanor
- Impulsivity
- Inability to walk
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Recurrent hand flapping
- Short attention span
- Thin corpus callosum
- Tongue thrusting
- Tonic seizure
- Ventriculomegaly
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GRIK2: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/grik2
Dante Labs. Gen GRIK2: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/grik2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni