Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.13
Współrzędne
Chromosom 19: 12 891 160–12 899 999 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 8,8 kb
Białko
438 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ACAD5, GCD
Transkrypt MANE Select
ENST00000222214.10NM_000159.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Klasyczne kwasice organiczne

    • Glutarowa kwasica typu 1Autosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w GCDH, która może prowadzić do nagłego uszkodzenia obszarów mózgu kontrolujących ruch podczas choroby we wczesnym dzieciństwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na dietę ograniczoną w lizynę, suplementację karnityną oraz intensywne leczenie nagłych stanów podczas choroby, co może zapobiec uszkodzeniu mózgu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GCDH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie GCDH. GCDH i 45 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 12 395 580 do 13 395 579.Chromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, nić ujemnejZNF799: 12 391 949–12 441 082, nić ujemnejZNF443: 12 429 706–12 441 021, nić ujemnejZNF443: 12 433 103–12 484 816, nić ujemnejZNF709: 12 461 184–12 513 854, nić ujemnejZNF709: 12 461 559–12 551 474, nić ujemnejZNF564: 12 524 903–12 551 542, nić ujemnejZNF564: 12 525 720–12 580 975, nić ujemnejZNF490: 12 575 832–12 640 098, nić ujemnejZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, nić dodatniejZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, nić ujemnej: 12 643 831–12 648 397, nić ujemnej: 12 664 828–12 669 397, nić ujemnejWDR83: 12 666 802–12 675 832, nić dodatniejWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, nić ujemnej: 12 668 071–12 681 834, nić ujemnejDHPS: 12 673 411–12 681 901, nić ujemnejDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, nić ujemnejFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, nić dodatniejGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, nić ujemnejTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, nić ujemnejTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, nić dodatniejGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, nić dodatniejBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, nić ujemnejJUNB: 12 791 486–12 793 315, nić dodatniejPRDX2: 12 796 817–12 801 882, nić ujemnejTHSD8: 12 802 031–12 813 581, nić dodatniejTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, nić dodatniejRTBDN: 12 825 477–12 838 362, nić ujemnejRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, nić dodatniejMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, nić ujemnejDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, nić ujemnejKLF1GCDH: 12 891 160–12 899 999, nić dodatniejGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, nić ujemnejSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, nić ujemnejCALR: 12 938 578–12 944 525, nić dodatniejCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, nić dodatniejRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, nić ujemnejDAND5: 12 965 159–12 974 760, nić dodatniejDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, nić dodatniejNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, nić ujemnejLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, nić ujemnejTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, nić dodatniejNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, nić ujemnejSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, nić dodatniejIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, nić ujemnejCACNA1ASchemat GCDH: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 46 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 12 891 160–12 891 202, 43 zasadEkson 2: 12 891 271–12 891 395, 125 zasadEkson 3: 12 891 487–12 891 522, 36 zasadEkson 4: 12 891 831–12 891 974, 144 zasadEkson 5: 12 892 116–12 892 178, 63 zasadEkson 6: 12 893 483–12 893 653, 171 zasadEkson 7: 12 895 992–12 896 121, 130 zasadEkson 8: 12 896 205–12 896 421, 217 zasadEkson 9: 12 896 910–12 897 013, 104 zasadEkson 10: 12 897 303–12 897 428, 126 zasadEkson 11: 12 897 703–12 897 863, 161 zasadEkson 12: 12 899 468–12 899 999, 532 zasad1234567891011125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 8,8 kb genu; 1317 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GCDH

281

pozycje w GCDH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,8 kb genu GCDH, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GCDH: glutaryl-CoA dehydrogenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. Gen GCDH: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gcdh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test