Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TBC1D23

TBC1 domain family member 23

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q12.1-q12.2
Współrzędne
Chromosom 3: 100 260 992–100 325 238 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 64,2 kb
Białko
699 aminokwasów
Znany również jako
FLJ11046
Transkrypt MANE Select
ENST00000394144.9NM_001199198.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TBC1D23. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TBC1D23

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie TBC1D23. TBC1D23 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 99 793 115 do 100 793 114.Chromosom 33q12.1-q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2999,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCOL8A1: 99 638 426–99 799 226, nić dodatniejCOL8A1CMSS1: 99 817 823–100 182 063, nić dodatniejCMSS1FILIP1L: 99 826 452–100 114 525, nić ujemnejFILIP1LTBC1D23: 100 260 992–100 325 238, nić dodatniejTBC1D23NIT2: 100 334 625–100 361 635, nić dodatniejNIT2TOMM70: 100 363 431–100 401 423, nić ujemnejTOMM70LNP1: 100 401 192–100 457 739, nić dodatniejLNP1TMEM45A: 100 492 219–100 579 281, nić dodatniejTMEM45AADGRG7: 100 609 596–100 695 479, nić dodatniejADGRG7TFG: 100 709 295–100 793 279, nić dodatniejTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, nić ujemnejABI3BPSchemat TBC1D23: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 100 260 992–100 261 071, 80 zasadEkson 2: 100 279 649–100 279 760, 112 zasadEkson 3: 100 281 742–100 281 847, 106 zasadEkson 4: 100 283 607–100 283 811, 205 zasadEkson 5: 100 290 578–100 290 701, 124 zasadEkson 6: 100 295 087–100 295 211, 125 zasadEkson 7: 100 295 302–100 295 348, 47 zasadEkson 8: 100 296 172–100 296 275, 104 zasadEkson 9: 100 297 923–100 298 045, 123 zasadEkson 10: 100 299 239–100 299 331, 93 zasadEkson 11: 100 302 067–100 302 237, 171 zasadEkson 12: 100 304 846–100 304 888, 43 zasadEkson 13: 100 306 437–100 306 543, 107 zasadEkson 14: 100 310 403–100 310 542, 140 zasadEkson 15: 100 311 833–100 311 877, 45 zasadEkson 16: 100 316 099–100 316 187, 89 zasadEkson 17: 100 319 069–100 319 204, 136 zasadEkson 18: 100 320 777–100 320 971, 195 zasadEkson 19: 100 323 587–100 325 238, 1652 zasad124681012141618195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 64,2 kb genu; 2100 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TBC1D23

10

pozycje w genie TBC1D23, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 64,2 kb genu TBC1D23, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem TBC1D23

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TBC1D23. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBC1D23: TBC1 domain family member 23. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbc1d23

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D23: TBC1 domain family member 23 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbc1d23

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test