Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p14.1
Współrzędne
Chromosom 7: 38 722 974–38 909 191 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 186,2 kb
Białko
854 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HVSP41
Transkrypt MANE Select
ENST00000310301.9NM_014396.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu VPS41

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie VPS41. VPS41 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 38 316 083 do 39 316 082.Chromosom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38 383 700–38 631 512, nić ujemnejAMPHCFAP144P1: 38 685 346–38 687 037, nić ujemnejCFAP144P1VPS41: 38 722 974–38 909 191, nić ujemnejVPS41POU6F2: 38 977 909–39 493 095, nić dodatniejPOU6F2Schemat VPS41: 29 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 38 722 974–38 726 326, 3353 zasadEkson 28: 38 726 909–38 726 988, 80 zasadEkson 27: 38 728 542–38 728 586, 45 zasadEkson 26: 38 728 692–38 728 791, 100 zasadEkson 25: 38 741 985–38 742 121, 137 zasadEkson 24: 38 743 402–38 743 542, 141 zasadEkson 23: 38 745 559–38 745 613, 55 zasadEkson 22: 38 752 176–38 752 313, 138 zasadEkson 21: 38 754 702–38 754 752, 51 zasadEkson 20: 38 754 895–38 754 936, 42 zasadEkson 19: 38 756 838–38 756 982, 145 zasadEkson 18: 38 758 354–38 758 481, 128 zasadEkson 17: 38 763 455–38 763 547, 93 zasadEkson 16: 38 765 580–38 765 661, 82 zasadEkson 15: 38 767 537–38 767 598, 62 zasadEkson 14: 38 771 198–38 771 254, 57 zasadEkson 13: 38 772 522–38 772 637, 116 zasadEkson 12: 38 774 115–38 774 244, 130 zasadEkson 11: 38 776 679–38 776 776, 98 zasadEkson 10: 38 789 801–38 789 867, 67 zasadEkson 9: 38 795 465–38 795 611, 147 zasadEkson 8: 38 796 745–38 796 864, 120 zasadEkson 7: 38 817 817–38 817 882, 66 zasadEkson 6: 38 821 203–38 821 265, 63 zasadEkson 5: 38 830 254–38 830 328, 75 zasadEkson 4: 38 862 545–38 862 622, 78 zasadEkson 3: 38 869 146–38 869 253, 108 zasadEkson 2: 38 898 091–38 898 129, 39 zasadEkson 1: 38 909 154–38 909 191, 38 zasad2925201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,9 kb z 186,2 kb genu; 2565 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje VPS41

    6

    pozycje w VPS41, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 186,2 kb genu VPS41, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen VPS41: VPS41 subunit of HOPS complex. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VPS41: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps41

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test