Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q24.3
Współrzędne
Chromosom 6: 146 029 062–146 437 601 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 408,5 kb
Białko
1194 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
GPRC1A, mGlu1, MGLUR1, PPP1R85
Transkrypt MANE Select
ENST00000282753.6NM_001278064.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GRM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie GRM1. GRM1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 145 620 522 do 146 846 141.Chromosom 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 Mb146,6 Mb146,8 MbEPM2A: 145 382 535–145 736 023, nić ujemnejEPM2AFBXO30: 145 793 502–145 815 267, nić ujemnejFBXO30SHPRH: 145 863 881–145 964 449, nić ujemnejSHPRHGRM1: 146 029 062–146 437 601, nić dodatniejGRM1RAB32: 146 543 755–146 554 964, nić dodatniejRAB32ADGB: 146 598 967–146 815 462, nić dodatniejADGBSchemat GRM1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 146 029 062–146 030 217, 1156 zasadEkson 2: 146 159 348–146 159 597, 250 zasadEkson 3: 146 304 611–146 304 846, 236 zasadEkson 4: 146 352 250–146 352 496, 247 zasadEkson 5: 146 357 526–146 357 694, 169 zasadEkson 6: 146 386 890–146 387 016, 127 zasadEkson 7: 146 398 769–146 399 699, 931 zasadEkson 8: 146 433 872–146 437 601, 3730 zasad124685′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 408,5 kb genu; 3585 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GRM1

5

pozycje w GRM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 408,5 kb genu GRM1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem GRM1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GRM1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GRM1: glutamate metabotropic receptor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/grm1

Vancouver

Dante Labs. Gen GRM1: glutamate metabotropic receptor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/grm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test