Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.33
Współrzędne
Chromosom 14: 104 724 229–104 747 310 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 23,1 kb
Białko
457 aminokwasów
Znany również jako
FLJ38602
Poprzednie symbole
ADSSL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000330877.7NM_152328.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystalne miopatie

    • Miopatia dystalna

      Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ADSS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie ADSS1. ADSS1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 104 235 770 do 105 235 769.Chromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, nić ujemnejTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, nić dodatniejC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, nić dodatniejINF2ADSS1: 104 724 229–104 747 310, nić dodatniejADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, nić dodatniejSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, nić ujemnejAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, nić dodatniejZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, nić dodatniejCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, nić dodatniejPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, nić ujemnejAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, nić dodatniejCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, nić ujemnejCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, nić ujemnejGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, nić ujemnejJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, nić ujemnejNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, nić ujemnejBRF1Schemat ADSS1: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 104 724 229–104 724 462, 234 zasadEkson 2: 104 735 020–104 735 122, 103 zasadEkson 3: 104 738 376–104 738 438, 63 zasadEkson 4: 104 739 328–104 739 378, 51 zasadEkson 5: 104 739 750–104 739 816, 67 zasadEkson 6: 104 740 601–104 740 708, 108 zasadEkson 7: 104 740 839–104 740 920, 82 zasadEkson 8: 104 741 117–104 741 243, 127 zasadEkson 9: 104 741 848–104 742 002, 155 zasadEkson 10: 104 743 067–104 743 191, 125 zasadEkson 11: 104 744 812–104 744 909, 98 zasadEkson 12: 104 746 236–104 746 385, 150 zasadEkson 13: 104 746 951–104 747 310, 360 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 23,1 kb genu; 1374 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ADSS1

10

pozycje w ADSS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,1 kb genu ADSS1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ADSS1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ADSS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADSS1: adenylosuccinate synthase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. Gen ADSS1: adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adss1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test