Gen
CTNNA2
catenin alpha 2
- HGNC 2510↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000066032↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1496↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p12
- Współrzędne
- Chromosom 2: 79 513 051–80 648 780 (GRCh38)
- Eksony
- 19 eksonów na odcinku 1135,7 kb
- Białko
- 953 aminokwasów
- Znany również jako
- CAP-R, CT114
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000402739.9NM_001282597.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CTNNA2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CTNNA2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CTNNA2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,9 kb z 1135,7 kb genu; 2862 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CTNNA2
4
pozycje w CTNNA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1135,7 kb genu CTNNA2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CTNNA2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CTNNA2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to walk
Pokaż jeszcze 13 cech
- Intellectual disability, severe
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Increased reflexes
- Sudden loss of muscle tone
- Absent speech development
- Ataxia
- Myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Small brainstem
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CTNNA2: catenin alpha 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctnna2
Dante Labs. Gen CTNNA2: catenin alpha 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctnna2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni