Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AP4E1

adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.2
Współrzędne
Chromosom 15: 50 908 683–51 005 895 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 97,2 kb
Białko
1137 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
AP-4-EPSILON, SPG51
Transkrypt MANE Select
ENST00000261842.10NM_007347.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna 51Autosomalne recesywne

      Każda dziedziczna paraplegia spastyczna, której przyczyną jest mutacja w genie AP4E1.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AP4E1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie AP4E1. AP4E1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 50 457 289 do 51 457 288.Chromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbUSP8: 50 423 584–50 514 421, nić dodatniejUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, nić ujemnejUSP50TRPM7: 50 552 473–50 686 845, nić ujemnejTRPM7: 50 648 802–50 686 717, nić ujemnejSPPL2A: 50 702 266–50 765 948, nić ujemnejSPPL2AAP4E1: 50 908 683–51 005 895, nić dodatniejAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, nić ujemnejTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, nić ujemnejCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, nić dodatniejGLDNDMXL2: 51 447 711–51 622 981, nić ujemnejDMXL2Schemat AP4E1: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 50 908 683–50 908 928, 246 zasadEkson 2: 50 912 078–50 912 149, 72 zasadEkson 3: 50 915 448–50 915 571, 124 zasadEkson 4: 50 923 931–50 924 004, 74 zasadEkson 5: 50 925 098–50 925 219, 122 zasadEkson 6: 50 929 009–50 929 168, 160 zasadEkson 7: 50 930 805–50 930 971, 167 zasadEkson 8: 50 934 624–50 934 697, 74 zasadEkson 9: 50 941 442–50 941 564, 123 zasadEkson 10: 50 941 666–50 941 775, 110 zasadEkson 11: 50 948 020–50 948 159, 140 zasadEkson 12: 50 949 826–50 949 938, 113 zasadEkson 13: 50 950 051–50 950 169, 119 zasadEkson 14: 50 958 492–50 958 794, 303 zasadEkson 15: 50 968 263–50 968 377, 115 zasadEkson 16: 50 984 022–50 984 145, 124 zasadEkson 17: 50 993 370–50 993 625, 256 zasadEkson 18: 50 997 326–50 997 883, 558 zasadEkson 19: 50 999 072–50 999 262, 191 zasadEkson 20: 51 001 026–51 001 183, 158 zasadEkson 21: 51 002 502–51 005 895, 3394 zasad12468101214161820215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,7 kb z 97,2 kb genu; 3414 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AP4E1

9

pozycje w AP4E1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 97,2 kb genu AP4E1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP4E1: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ap4e1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP4E1: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ap4e1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test