Gen
TRIP4
thyroid hormone receptor interactor 4
- HGNC 12310↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000103671↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9325↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q22.31
- Współrzędne
- Chromosom 15: 64 387 836–64 455 303 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 67,5 kb
- Białko
- 581 aminokwasów
- Znany również jako
- HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000261884.8NM_016213.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TRIP4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Wrodzone dystrofie mięśniowe
- Wrodzona dystrofia mięśniowa
Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu TRIP4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2 kb z 67,5 kb genu; 1746 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TRIP4
9
pozycje w TRIP4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 67,5 kb genu TRIP4, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Wspólne schorzenie: 1
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Wspólne schorzenie: 1
- CHKBcholine kinase betaWspólne schorzenie: 1
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainWspólne schorzenie: 1
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainWspólne schorzenie: 1
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AWspólne schorzenie: 1
- DAG1dystroglycan 1Wspólne schorzenie: 1
- DOK7docking protein 7Wspólne schorzenie: 1
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryWspólne schorzenie: 1
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem TRIP4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TRIP4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Double-Jointed
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
Pokaż jeszcze 20 cech
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- EMG: myopathic abnormalities
- Angulated muscle fibers
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Joint contracture
- Minicore myopathy
- Multiple fractures present at birth
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Spinal muscle degeneration
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TRIP4: thyroid hormone receptor interactor 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trip4
Dante Labs. Gen TRIP4: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trip4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni